Was ist Gilberts genetisches Syndrom und wie wird die Krankheit behandelt??

Das Gilbert-Syndrom (familiärer Ikterus, pigmentierte Hepatose) ist eine gutartige Leberpathologie, die durch einen episodischen, moderaten Anstieg der Bilirubinkonzentration im Blut gekennzeichnet ist.

Die Krankheit steht in direktem Zusammenhang mit dem Defekt des durch Vererbung übertragenen Gens. Die Krankheit führt nicht zu schweren Leberschäden, aber da sie auf einer gestörten Synthese des Enzyms beruht, das für die Neutralisierung toxischer Substanzen verantwortlich ist, sind Komplikationen im Zusammenhang mit Entzündungen der Gallenwege und der Bildung von Steinen in der Gallenblase möglich.

Gilbert-Syndrom - was ist das in einfachen Worten?

Um die Essenz der Pathologie zu verstehen, ist es notwendig, sich mit den Funktionen der Leber zu befassen. Bei einem gesunden Menschen erfüllt dieses Organ die grundlegenden Filterfunktionen gut, dh es synthetisiert Galle, die für den Abbau von Proteinen, Fetten und Kohlenhydraten erforderlich ist, nimmt an Stoffwechselprozessen teil, neutralisiert und entfernt giftige Substanzen aus dem Körper.

Mit dem Gilbert-Syndrom kann die Leber das giftige Gallenfarbstoff Bilirubin nicht vollständig verarbeiten und aus dem Körper entfernen. Dies ist auf die unzureichende Produktion eines spezifischen Enzyms zurückzuführen, das für seine Neutralisation verantwortlich ist. Infolgedessen reichert sich freies Bilirubin im Blut an und färbt die Sklera der Augen und der Haut gelb. Daher wird die Krankheit umgangssprachlich als chronischer Ikterus bezeichnet.

Das Gilbert-Syndrom ist eine Erbkrankheit, ein Defekt im Gen, der für den ordnungsgemäßen Austausch des Gallenfarbstoffs Bilirubin verantwortlich ist. Der Krankheitsverlauf geht mit einem periodischen Auftreten von mäßigem Ikterus einher, gleichzeitig bleiben Lebertests und andere biochemische Blutparameter normal. Eine Erbkrankheit wird häufiger bei Männern diagnostiziert und tritt erstmals in der Jugend und Jugend auf, was mit einer Veränderung des Bilirubin-Metabolismus unter dem Einfluss von Sexualhormonen verbunden ist. In diesem Fall treten die Symptome der Krankheit während des gesamten Lebens regelmäßig auf. Gilbert-Syndrom - ICD 10 hat den Code K76.8 und bezieht sich auf bestimmte Lebererkrankungen mit einer autosomal dominanten Vererbung.

Die Gründe

Wissenschaftler stellen fest, dass das Gilbert-Syndrom nicht an der "leeren" Stelle auftritt. Für seine Entwicklung ist ein Schub erforderlich, der die Entwicklung der Krankheit auslöst. Solche provozierenden Faktoren umfassen:

  • unausgewogene Ernährung mit überwiegend schweren, fetthaltigen Lebensmitteln;
  • Alkoholmissbrauch;
  • Langzeitanwendung bestimmter Medikamente (Antibiotika, Koffein, Medikamente aus der NSAID-Gruppe);
  • Behandlung mit Glukokortikosteroid-Medikamenten;
  • Anabolika nehmen;
  • Einhaltung strenger Diäten, Fasten (auch für medizinische Zwecke);
  • vorherige Operation;
  • übermäßige körperliche Aktivität;
  • nervöse Belastung, chronischer Stress, depressive Zustände.

Klinische Symptome der Krankheit können Dehydration (Dehydration) oder Infektionskrankheiten (Influenza, SARS), Virushepatitis und Darmstörungen auslösen.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Der Allgemeinzustand von Patienten mit Gilbert-Syndrom ist in der Regel zufriedenstellend. Die Krankheitssymptome treten regelmäßig unter dem Einfluss provozierender Faktoren auf. Die Hauptsymptome der Krankheit sind:

  • Ikterisches Syndrom unterschiedlicher Intensität;
  • Schwäche, Müdigkeit bei minimaler körperlicher Anstrengung;
  • Schlafstörungen - es wird unruhig, zeitweise;
  • die Bildung einzelner oder mehrerer gelber Plaques (Xanthelasma) in den Augenlidern.

Bei einer Erhöhung der Bilirubinkonzentration im Blut kann der gesamte Körper gelb werden oder bestimmte Hautbereiche im Bereich des Nasolabialdreiecks, der Füße, Hände und Achselhöhlen. Die Gelbfärbung der Augen wird mit einer Abnahme des Bilirubinspiegels festgestellt. Der Schweregrad der Gelbsucht ist ebenfalls unterschiedlich - von einer leichten Gelbfärbung der Sklera bis zu einer hellen Gelbsucht der Haut.

Andere bedingte Anzeichen der Krankheit, die sich nicht immer manifestieren, sind:

  • Schwere im rechten Hypochondrium;
  • Beschwerden im Bauchraum;
  • starkes Schwitzen;
  • Anfälle von Kopfschmerzen, Schwindel;
  • Lethargie-Apathie oder im Gegenteil Reizbarkeit und Nervosität;
  • starker Hautjuckreiz;
  • Blähungen, Blähungen, Aufstoßen, Bitterkeit im Mund;
  • Stuhlstörungen (Durchfall oder Verstopfung).

Genetische Erkrankungen haben einige Merkmale des Kurses. So hat jeder vierte Patient mit Gilbert-Syndrom eine vergrößerte Leber, während das Organ unter dem Rippenbogen hervorsteht, aber seine Struktur ist normal, Schmerzen beim Abtasten sind nicht zu spüren. 10% der Patienten haben eine Zunahme der Milz und damit verbundene Pathologien - Funktionsstörungen des Gallensystems, Cholezystitis. Bei 30% der Patienten ist die Krankheit fast asymptomatisch, es gibt keine Beschwerden und die Krankheit kann lange Zeit unbemerkt bleiben.

Was ist die Gefahr des Gilbert-Syndroms??

Die gelbe Farbe der Haut und der Sklera beim Gilbert-Syndrom bestimmt den Überschuss an Gallenpigment-Bilirubin. Dies ist eine toxische Substanz, die beim Abbau von Hämoglobin entsteht. In einem gesunden Körper bindet Bilirubin in der Leber an ein Glucuronsäuremolekül und ist in dieser Form keine Gefahr mehr für den Körper.

Bei unzureichender Produktion eines bestimmten Enzyms durch die Leber, das freies Bilirubin neutralisiert, steigt seine Konzentration im Blut an. Die Hauptgefahr von nicht konjugiertem Bilirubin besteht darin, dass es in Fetten gut löslich ist und mit Phospholipiden in Zellmembranen interagieren kann und neurotoxische Eigenschaften aufweist. Zunächst leiden das Nervensystem und die Gehirnzellen unter dem Einfluss einer toxischen Substanz. Zusammen mit dem Blutkreislauf breitet sich Bilirubin im ganzen Körper aus und verursacht Funktionsstörungen der inneren Organe, was sich negativ auf die Funktion der Leber, der Gallenwege und des Verdauungssystems auswirkt.

Bei Patienten mit Gilbert-Syndrom kommt es zu einer Verschlechterung der Leberfunktion und einer erhöhten Empfindlichkeit des Organs gegenüber dem Einfluss hepatotoxischer Faktoren (Alkohol, Antibiotika). Häufige Verschlimmerungen der Krankheit führen zur Entwicklung von Entzündungsprozessen im Gallensystem, zur Bildung von Steinen in der Gallenblase und sind der Grund für schlechte Gesundheit, verminderte Leistung und schlechte Lebensqualität des Patienten.

Diagnose

Bei der Diagnose sollte sich der Arzt auf die Ergebnisse von Labor- und Instrumentenstudien stützen, die wichtigsten klinischen Symptome und Daten zur Familienanamnese berücksichtigen, dh herausfinden, ob nahe Verwandte an Lebererkrankungen, Gelbsucht und Alkoholismus leiden.

Während der Untersuchung werden Gelbfärbung der Haut und der Schleimhäute, Schmerzen im rechten Hypochondrium und eine leichte Vergrößerung der Leber festgestellt. Der Arzt berücksichtigt das Geschlecht und das Alter des Patienten, klärt, wann die ersten Anzeichen der Krankheit aufgetreten sind, und findet heraus, ob es gleichzeitig chronische Krankheiten gibt, die Gelbsucht verursachen. Nach der Untersuchung muss der Patient eine Reihe von Tests bestehen.

Ein allgemeiner und biochemischer Bluttest für das Gilbert-Syndrom wird dazu beitragen, einen Anstieg des Gesamtbilirubinspiegels aufgrund seiner freien, indirekten Fraktion festzustellen. Die Entwicklung des Gilbert-Syndroms zeigt einen Wert von bis zu 85 μmol / l an. Gleichzeitig bleiben andere Indikatoren - Protein, Cholesterin, AST, ALT - innerhalb normaler Grenzen..

Urinanalyse - Es gibt keine Veränderungen im Elektrolythaushalt. Das Auftreten von Bilirubin weist auf die Entwicklung einer Hepatitis hin, während der Urin die Farbe von dunklem Bier annimmt.

Die Analyse von Fäkalien auf Stercobilin ermöglicht es uns, das Vorhandensein dieses Endprodukts der Umwandlung von Bilirubin festzustellen.

PCR-Methode - Die Studie zielt darauf ab, einen genetischen Defekt im Gen zu identifizieren, das für den Bilirubin-Metabolismus verantwortlich ist.

Rimfacin-Test - Die Verabreichung von 900 mg Antibiotikum an den Patienten führt zu einem Anstieg des indirekten Bilirubinspiegels im Blut.

Marker für Hepatitis B-, C-, D-Viren beim Gilbert-Syndrom werden nicht bestimmt.

Spezifische Tests bestätigen die Diagnose:

  • Phenobarbital-Test - Während der Einnahme von Phenobarbital nimmt der Bilirubinspiegel ab.
  • Test mit Nikotinsäure - bei intravenöser Verabreichung des Arzneimittels steigt die Bilirubinkonzentration innerhalb von 2-3 Stunden mehrmals an.
  • Fastentest - Vor dem Hintergrund einer kalorienarmen Ernährung wird ein Anstieg des Bilirubinspiegels um 50-100% beobachtet.
Instrumentelle Forschungsmethoden:
  • Ultraschall des Bauches;
  • Ultraschall der Leber, der Gallenblase und der Gänge;
  • Zwölffingerdarm klingt;
  • Untersuchung des Leberparenchyms mit der Radioisotopmethode.

Eine Leberbiopsie wird nur durchgeführt, wenn der Verdacht auf chronische Hepatitis und Zirrhose besteht.

Genetische Analyse - gilt als die schnellste und effektivste. Das homozygote Gilbert-Syndrom kann dank der DNA-Diagnostik mit der Untersuchung des UFDGT-Gens bestimmt werden. Die Diagnose wird bestätigt, wenn die Anzahl der TA-Wiederholungen (2 Nukleinsäuren) in der Promotorregion des defekten Gens 7 erreicht oder diesen Indikator überschreitet.

Vor Beginn der Therapie empfehlen Experten, eine genetische Analyse des Gilbert-Syndroms durchzuführen, um sicherzustellen, dass die Diagnose korrekt ist, da bei der Behandlung der Krankheit hepatotoxische Arzneimittel verwendet werden. Wenn der diagnostische Arzt einen Fehler macht, wird die Leber als erste unter einer solchen Behandlung leiden..

Gilbert-Syndrom-Behandlung

Der Arzt wählt das Behandlungsschema unter Berücksichtigung der Schwere der Symptome, des Allgemeinzustands des Patienten und des Bilirubinspiegels im Blut aus.

Wenn die Indizes der indirekten Bilirubinfraktion 60 μmol / l nicht überschreiten, hat der Patient nur eine leichte Gelbfärbung der Haut und es gibt keine Symptome wie Verhaltensänderung, Übelkeit, Erbrechen, Schläfrigkeit - es werden keine Medikamente verschrieben. Grundlage der Therapie ist die Anpassung des Lebensstils, die Einhaltung des Arbeits- und Ruhezustands sowie die Einschränkung der körperlichen Aktivität. Dem Patienten wird empfohlen, die Flüssigkeitsaufnahme zu erhöhen und eine Diät einzuhalten, die die Verwendung von fetthaltigen, würzigen, frittierten Lebensmitteln, feuerfesten Fetten, Konserven und Alkohol ausschließt.

In diesem Stadium werden Sorbentien (Aktivkohle, Polysorb, Enterosgel) und Phototherapieverfahren praktiziert. Durch die Sonneneinstrahlung mit blauem Licht kann freies Bilirubin in die wasserlösliche Fraktion gelangen und den Körper verlassen.

Bei einem Anstieg des Bilirubinspiegels auf 80 μmol / l und mehr wird dem Patienten Phenobarbital (Barboval, Corvalol) in einer Dosierung von bis zu 200 mg pro Klopfen verschrieben. Die Behandlungsdauer beträgt 2-3 Wochen. Die Ernährung wird strenger. Der Patient sollte die Diät vollständig ausschließen:

  • Konserven, würziges, fettiges, schweres Essen;
  • Backen, Süßigkeiten, Schokolade;
  • starker Tee und Kaffee, Kakao, jede Art von Alkohol.

Der Schwerpunkt in der Ernährung liegt auf diätetischen Sorten von Fleisch und Fisch, Getreide, vegetarischen Suppen, frischem Gemüse und Obst, Keksen, süßen Säften, Fruchtgetränken, Fruchtgetränken und fettarmen Milchgetränken.

Krankenhausaufenthalt

Wenn der Bilirubinspiegel weiter ansteigt und eine Verschlechterung festgestellt wird, muss der Patient ins Krankenhaus eingeliefert werden. In einem Krankenhaus umfasst das Behandlungsschema:

  • Hepatoprotektoren zur Aufrechterhaltung der Leberfunktion;
  • intravenöse Verabreichung von polyionischen Lösungen;
  • Empfang von Sorptionsmitteln;
  • verdauungsfördernde Enzyme;
  • Abführmittel auf Lactulosebasis, die die Beseitigung von Toxinen beschleunigen (Normase, Dufalac).

In schweren Fällen wird Albumin intravenös verabreicht oder es wird eine Bluttransfusion verabreicht. Zu diesem Zeitpunkt wird die Ernährung des Patienten streng kontrolliert. Alle Produkte, die tierische Fette und Proteine ​​enthalten (Fleisch, Fisch, Eier, Hüttenkäse, Butter usw.), werden daraus entfernt. Der Patient darf frisches Obst und Gemüse, vegetarische Gemüsesuppen, Müsli, Kekse und fettarme Milchprodukte essen.

In Remissionsperioden, in denen keine akuten Krankheitssymptome vorliegen, wird eine Erhaltungstherapie verordnet, die darauf abzielt, die Funktionen des Gallensystems wiederherzustellen, eine Stagnation der Galle und die Bildung von Steinen zu verhindern. Zu diesem Zweck wird empfohlen, Gepabene, Ursofalk oder Kräuterkochungen mit choleretischer Wirkung einzunehmen. Während dieser Zeit gibt es keine strengen diätetischen Einschränkungen, aber der Patient sollte es vermeiden, Alkohol und Lebensmittel zu trinken, die eine Verschlimmerung der Krankheit auslösen können.

In regelmäßigen Abständen, zweimal im Monat, wird empfohlen, blind zu klingen (Schläuche). Das Verfahren ist notwendig, um stagnierende Galle zu entfernen. Es besteht in der Einnahme von Nüchtern-Xylit oder Sorbit. Legen Sie sich danach eine halbe Stunde lang mit einem warmen Heizkissen auf die rechte Seite. Das Verfahren wird am besten am Wochenende durchgeführt, da es von losen Stühlen und häufigen Toilettenfahrten begleitet wird.

Militärdienst

Viele junge Leute fragen sich, ob sie mit dem Gilbert-Syndrom in die Armee eintreten? Nach dem Krankheitsplan, in dem die gesundheitlichen Anforderungen von Wehrpflichtigen aufgeführt sind, werden Patienten mit genetischem Ikterus zum Militärdienst einberufen. Diese Diagnose ist kein Grund für eine Verschiebung oder Befreiung.

Gleichzeitig wird jedoch eine Reservierung vorgenommen, nach der dem jungen Mann besondere Dienstbedingungen geboten werden sollen. Ein Wehrpflichtiger mit Gilbert-Syndrom sollte nicht verhungern, sich stark körperlich anstrengen und nur gesunde Nahrung zu sich nehmen. In der Praxis ist es unter militärischen Bedingungen praktisch unmöglich, diese Anforderungen zu erfüllen, da es möglich ist, alle erforderlichen Anweisungen nur im Hauptquartier zu erteilen, wo es für einen gewöhnlichen Soldaten problematisch ist, diese zu erhalten.

Gleichzeitig dient die Diagnose des Gilbert-Syndroms als Grundlage für die Ablehnung bei der Aufnahme in höhere militärische Einrichtungen. Das heißt, für einen professionellen Dienst in den Reihen der Streitkräfte gelten junge Menschen als ungeeignet, und die medizinische Kommission erlaubt ihnen nicht, Aufnahmeprüfungen zu bestehen.

Hausmittel

Genetische Gelbsucht ist eine der Krankheiten, bei denen die Verwendung von Volksheilmitteln von vielen Experten begrüßt wird. Hier sind einige beliebte Rezepte:

Kombinierte Mischung

Die therapeutische Zusammensetzung wird aus einem gleichen Volumen Honig und Olivenöl (jeweils 500 ml) hergestellt. Zu dieser Mischung werden 75 ml Apfelessig gegeben. Die Zusammensetzung wird gründlich gemischt, in einen Glasbehälter gegossen und im Kühlschrank aufbewahrt. Vor der Einnahme mit einem Holzlöffel umrühren und 20 Minuten vor den Mahlzeiten 15-20 Tropfen einnehmen. Die Symptome der Gelbsucht treten bereits am dritten Behandlungstag auf, die Mischung muss jedoch mindestens eine Woche lang eingenommen werden, um ein positives Ergebnis zu erzielen.

Klettensaft

Die Blätter der Pflanze werden im Mai während der Blütezeit gesammelt und enthalten zu diesem Zeitpunkt die größte Menge an Nährstoffen. Frische Klettenstiele werden durch einen Fleischwolf geleitet, Saft mit Gaze gepresst, mit Wasser in zwei Hälften verdünnt und für 1 TL genommen. vor den Mahlzeiten für 10 Tage.

Gilbert-Syndrom

Medizinische Fachartikel

Das Gilbert-Syndrom ist eine Erbkrankheit und wird autosomal-dominant übertragen. Dieses Syndrom ist nach der Therapeutin Augustine Gilbert benannt.

Beim Gilbert-Syndrom sinkt die Bindung von Bilirubin an Glucuronsäure in der Leber auf 30% des Normalwerts. In der Galle steigt der Gehalt an überwiegend Monoglucuronid-Bilirubin und in geringerem Maße an Diglucuronid. Die bolivianischen Totenkopfaffen sind ein experimentelles Modell dieser Krankheit..

ICD-10-Code

Ursachen des Gilbert-Syndroms

Das Gilbert-Syndrom basiert auf einem genetischen Defekt - dem Vorhandensein des Gens, das 1 * 1 UDFGT, ein zusätzliches TA-Dinukleotid, codiert, an der Promotorstelle (A (TA) ^ TAA), was zur Bildung der (A (TA) ^ TAA) -Stelle führt. Dieser Defekt wird autosomal-rezessiv vererbt, daher muss der Patient für die Entwicklung der Krankheit homozygot für dieses Allel sein. Es wird angenommen, dass die Verlängerung der Promotorsequenz die Bindung des Transkriptionsfaktors IID stört, was zu einer Abnahme der Bildung des Enzyms UFDGT 1 führt. Eine Abnahme der Enzymsynthese allein reicht jedoch nicht für die Entwicklung des Gilbert-Syndroms aus; Andere Faktoren sind ebenfalls notwendig, beispielsweise latente Hämolyse und beeinträchtigter Leber-Bilirubin-Transport. Daher gibt es beim Gilbert-Syndrom auch eine leichte Verletzung der Ausscheidung von Bromsulfalein (BS) und Tolbutamid (ein Medikament, das keine Konjugation eingeht)..

Die Pathogenese der Krankheit beruht auf einem Mangel an Hepatozyten des Glucuronyltransferase-Enzyms, das Bilirubin mit Glucuronsäure konjugiert. Dies führt zu einer Abnahme der Blutaufnahme und Konjugation von Bilirubin und zur Entwicklung einer nicht eindeutigen Hyperbilirubinämie und zum Auftreten von Gelbsucht.

Makroskopisch ist die Leber mit Gilbert-Syndrom nicht verändert. Histologische und histochemische Untersuchungen von Biopsien zeigen die Ablagerung von goldbraunem Pigment (ähnlich wie Lipofuscin) in Hepatozyten, Fettleibigkeit, nukleäre Glykogenese, Aktivierung von Kupffer-Zellen, Protein-Degeneration von Hepatozyten, Fibrose von Portalfeldern. In den frühen Stadien treten diese Anzeichen der Krankheit möglicherweise nicht auf, aber sie treten natürlich in den späteren Stadien der Krankheit auf..

Das Gilbert-Syndrom wird bei 1-5% der Bevölkerung beobachtet, zehnmal häufiger bei Männern als bei Frauen. Die Krankheit wird normalerweise in der Jugend und im jungen Alter (meistens in 11-30 Jahren) festgestellt. Die Lebenserwartung beim Gilbert-Syndrom ist nicht niedriger als bei gesunden Menschen, daher ist keine Behandlung erforderlich und der Patient muss nur beruhigt werden. Die Hyperbilirubinämie bleibt lebenslang bestehen, aber die Mortalität steigt nicht an.

Bei vielen Patienten wird das Gilbert-Syndrom erstmals nach einer akuten Virushepatitis (Post-Hepatitis-Form der Krankheit) festgestellt..

Symptome des Gilbert-Syndroms

Der Allgemeinzustand der Patienten ist in der Regel zufriedenstellend. Die Hauptbeschwerden sind das Auftreten von Gelbsucht, nicht intensiven Schmerzen und ein Gefühl der Schwere im rechten Hypochondrium, dyspeptische Symptome (Übelkeit, Bitterkeit im Mund, verminderter Appetit, Aufstoßen), Blähungen, häufig Stuhlstörungen (Verstopfung oder Durchfall), astheno-vegetative Manifestationen (depressive Verstimmung, Müdigkeit, Schlafstörungen, Schwindel). Diese Beschwerden sowie das Auftreten von Gelbsucht werden durch Stresssituationen (emotionaler Stress, schwere körperliche Anstrengung), Episoden von Infektionen im Nasopharynx oder in den Gallenwegen hervorgerufen.

Gelbsucht ist das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms und weist die folgenden charakteristischen Merkmale auf:

  • es ist intermittierend (tritt regelmäßig auf, nachdem es provozierenden Faktoren ausgesetzt wurde - geistiges Trauma, körperliche Aktivität, Fehler in der Ernährung, Alkohol, Drogen usw.) oder chronisch;
  • Der Schweregrad der Gelbsucht ist unterschiedlich: Bei vielen Patienten äußert sich dies nur in einer sklerotischen Ikterizität, bei einer Reihe von Patienten ist eine ziemlich ausgeprägte diffuse matteikterische Färbung der Haut und der sichtbaren Schleimhäute oder nur eine teilweise Färbung der Handflächen, Füße und Achselhöhlen möglich.
  • In einigen Fällen werden Augenlid-Xanthelasmen, Gesichtspigmentierung und vereinzelte Pigmentflecken auf der Haut beobachtet.
  • In einigen Fällen kann Gelbsucht fehlen, obwohl der Bilirubinspiegel im Blut erhöht ist.

Bei 25% der Patienten wird eine Zunahme der Leber beobachtet, während die Leber um 1 bis 4 cm aus dem Rippenbogen herausragt, ihre Konsistenz ist üblich, das Abtasten ist schmerzlos.

10% der Patienten haben möglicherweise eine vergrößerte Milz.

Was macht sich Sorgen??

Diagnose des Gilbert-Syndroms

  1. Komplettes Blutbild: normalerweise ohne signifikante Veränderungen. Bei 1/3 der Patienten ist ein Anstieg des Hämoglobins über 160 g / l und der Anzahl der roten Blutkörperchen möglich, während auch ein Rückgang der ESR beobachtet wird.
  2. Urinanalyse: Ohne Pathologie wird die Farbe des Urins nicht verändert, Proben für Bilirubin und Urobilin sind negativ. Bei einigen Patienten sind während einer Verschlimmerung der Krankheit eine mäßige Urobilinurie und eine leichte Verdunkelung des Urins möglich.
  3. Funktionelle Lebertests: Der Bilirubingehalt im Blut ist aufgrund der nicht konjugierten (indirekten) Fraktion erhöht. Der Bilirubinspiegel im Blut überschreitet normalerweise auch während der Exazerbationsperioden 85-100 μmol / l nicht. In einigen Fällen steigt zusammen mit einem Anstieg des Gehalts an nicht konjugiertem Bilirubin der Gehalt an konjugiertem (direktem) Bilirubin leicht an. Diese Form des Gilbert-Syndroms wird als alternierend bezeichnet und wird nicht nur durch eine Abnahme der Glucuronyltransferase-Aktivität, sondern auch durch eine Verletzung der Bilirubin-Ausscheidung verursacht.

Der Gehalt an Gesamtprotein und Proteinfraktionen, Aminotransferasen der alkalischen Phosphatase, Cholesterin, Harnstoff, Indikatoren für Thymol und Sublimatproben ist in der Regel normal. Bei einigen Patienten ist in der Zeit der Exazerbation eine leichte vorübergehende Zunahme der Aktivität von Aminotransferasen, eine leichte Hypoalbuminämie möglich. Es sollte jedoch beachtet werden, dass Veränderungen in funktionellen Lebertests normalerweise bei einem längeren Krankheitsverlauf und der Entwicklung einer chronisch persistierenden (Portal-) Hepatitis beobachtet werden.

  1. Die Lebenserwartung der roten Blutkörperchen ist normal.
  2. Die Radioisotopen-Hepatographie unter Verwendung von Bengalrosa mit der Bezeichnung 131 I zeigt eine Verletzung der Absorptions- und Ausscheidungsfunktionen der Leber.

Spezielle diagnostische Tests für das Gilbert-Syndrom umfassen einen Fastentest (eine Erhöhung des Serumbilirubins während des Fastens), einen Phenobarbital-Test (die Einnahme von Phenobarbital-induzierenden konjugierenden Leberenzymen führt zu einer Abnahme des Bilirubinspiegels) und einen Test mit Nikotinsäure (intravenöse Verabreichung von Nikotinsäure) reduziert die osmotische Resistenz der roten Blutkörperchen, führt zu einem Anstieg des Bilirubinspiegels).

Die Dünnschichtchromatographie zeigt einen signifikant höheren Anteil (nicht normal) an nicht konjugiertem Bilirubin bei chronischer Hämolyse oder chronischer Hepatitis, was von diagnostischem Wert ist. Bei einer Leberbiopsie wird eine Abnahme des Gehalts an konjugierenden Enzymen festgestellt. Das Gilbert-Syndrom kann jedoch normalerweise diagnostiziert werden, ohne auf diese speziellen Forschungsmethoden zurückzugreifen..

Der Verlauf des Gilbert-Syndroms ist normalerweise wellig mit Perioden der Exazerbation und Remission. Während einer Exazerbation treten Gelbsucht, subjektive Manifestationen der Krankheit und unkonjugierte Hyperbilirubinämie auf oder verstärken sich. Das Gilbert-Syndrom dauert viele Jahre, ungefähr 5 Jahre nach Ausbruch der Krankheit, und es kann sich eine chronisch persistierende (Portal-) Hepatitis bilden. Bei einigen Patienten ist es möglich, einen entzündlichen Prozess in der Gallenwege anzubringen.

Diagnosekriterien für das Gilbert-Syndrom

  1. Chronischer oder intermittierender, leichter Ikterus, manifestiert oder verstärkt nach psycho-emotionalen Stresssituationen, körperlicher Aktivität, Alkoholkonsum, Ernährungsfehlern.
  2. Ein isolierter oder vorherrschender Anstieg der Blutspiegel von nicht konjugiertem (indirektem) Bilirubin.
  3. Erhöhte Spiegel an nicht konjugiertem Bilirubin im Blut der Angehörigen eines Patienten.
  4. Die normale Lebensdauer der roten Blutkörperchen, das Fehlen von Anzeichen einer hämolytischen Anämie (im Abstrich des peripheren Blutes gibt es keine Mikrozyten, Mikrokügelchen; eine negative Coombs-Reaktion - es gibt keine Antikörper gegen rote Blutkörperchen)..
  5. Positive Ergebnisse eines Fastentests - die Begrenzung des gesamten täglichen Kalorienwerts auf 400 kcal führt zu einem Anstieg des nicht konjugierten Bilirubins im Blutserum während des Tages um das Zweifache oder mehr. Bei hämolytischer Anämie und anderen Lebererkrankungen führt ein kurzfristiger teilweiser Hunger nicht zu einem Anstieg der Hyperbilirubinämie.
  6. Normalisierung des Bilirubinspiegels im Blut unter dem Einfluss einer Phenobarbitalbehandlung (120-180 mg pro Tag für 2-4 Wochen), wodurch die Aktivität der Glucuronyltransferase in Hepatozyten erhöht wird.
  7. Glucuronyltransferaseaktivität in Leberbiopsieproben reduziert.

Serumbilirubinspiegel können mit Phenobarbital gesenkt werden, aber da Gelbsucht normalerweise nicht sehr ausgeprägt ist, haben nur wenige Patienten eine kosmetische Wirkung dieser Behandlung. Es ist notwendig, die Patienten zu warnen, dass nach interkurrenten Infektionen, wiederholtem Erbrechen und einer versäumten Mahlzeit Gelbsucht auftreten kann. Für die Lebensversicherung solcher Patienten ist es wichtig zu wissen, dass sie eine normale Risikogruppe sind..

Gilbert-Syndrom: Konzept, Ursachen, Anzeichen, Identifizierung, Behandlung

Das Gilbert-Syndrom ist eine genetisch bedingte Pathologie, die durch eine Störung des Bilirubin-Metabolismus gekennzeichnet ist. Infolge eines angeborenen Defekts in Leberenzymen wird der intrazelluläre Transport von Bilirubin in Hepatozyten gestört und seine Menge im Blutserum erhöht. Die Patienten entwickeln eine gutartige nicht konjugierte Hyperbilirubinämie, die anschließend eine pigmentierte Leberhepatose verursacht, die sich visuell in Gelbsucht manifestiert.

Das Gilbert-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die von Generation zu Generation nach einem autosomal-rezessiven Prinzip übertragen wird. Bei Patienten wird ein beschädigtes Gen gefunden, das für den ordnungsgemäßen Austausch des Gallenpigment-Bilirubins verantwortlich ist. Die Krankheit wurde erstmals 1901 von einem Gastroenterologen aus Frankreich, Gilbert, beschrieben. Seitdem ist mehr als ein Jahrhundert vergangen. In dieser Zeit tauchten viele neue Ideen zu dieser Krankheit auf. Lange Zeit galt es als ziemlich selten. Moderne Wissenschaftler haben bewiesen, dass das Syndrom jeden zehnten Einwohner unseres Planeten betrifft. Die Krankheit ist in Afrika, Europa und Asien verbreitet.

Normalerweise manifestiert sich die Krankheit bei Männern im Alter von 12 bis 20 Jahren, wenn die Pubertät auftritt. Dies ist auf die Wirkung männlicher Sexualhormone auf den Metabolismus von Bilirubin zurückzuführen. Sie unterdrücken den Prozess der Verwendung von Gallenfarbstoffen, die Neutralisierung toxischer Substanzen durch die Leber wird gestört, Bilirubin reichert sich im Körper an, was eine toxische Wirkung auf das Zentralnervensystem und andere Organe hat. Wenn die Leber normal funktioniert, bindet freies Bilirubin, wird ungiftig und verlässt den Körper auf natürliche Weise.

Die Krankheit verläuft wellenförmig - die Remission wird durch eine Exazerbation unter dem Einfluss negativer Faktoren ersetzt. Patienten spüren lange Zeit keine Verschlechterung ihrer Gesundheit und fühlen sich recht zufriedenstellend. Mit dem Missbrauch von Alkohol oder fetthaltigen Lebensmitteln manifestieren sie alle Symptome der Pathologie. Zu den Faktoren, die eine Verschärfung des chronischen Prozesses auslösen, gehören schlechte Gewohnheiten, körperlicher Stress, Ernährungsfehler, unkontrollierte Medikamente, Stress, Dehydration, Hunger und hormonelles Versagen.

Symptome der Pathologie sind: Gelbsucht, Schweregefühl und Schmerzen im rechten Hypochondrium, Dyspepsie, Asthenie, autonome Störungen, leichtes Fieber, Hepatosplenomegalie, Augenlid-Xanthelasmen. Das Syndrom ist durch einen gutartigen Verlauf gekennzeichnet und hat eine günstige Prognose. Bei Patienten bleiben die Leberfunktionen vollständig erhalten, da das Organparenchym nicht durch fibröses Gewebe ersetzt wird. Dies ist jedoch kein gefährlicher Zustand, der einige Probleme verursachen kann. In fortgeschrittenen Fällen entzünden sich die Gallenwege, es entwickelt sich eine Gallensteinerkrankung. Ein tödlicher Ausgang kann nur auftreten, wenn Komplikationen auftreten, was äußerst selten vorkommt..

Da das Gilbert-Syndrom zu Erbkrankheiten gehört, wird es nicht vollständig behandelt. Aber mit Hilfe einer richtig ausgewählten medikamentösen Therapie und Diät können Sie eine langfristige Remission erreichen. Das Gilbert-Syndrom gemäß ICD-10 hat einen Code - K76.8.

Video: kurz über das Gilbert-Syndrom

Ätiologie und Pathogenese

Die Ursache der Pathologie ist eine Mutation eines Gens auf dem zweiten Chromosom, das für die Bildung des Glucuronosyltransferaseenzyms in Hepatozyten verantwortlich ist. Dieses Enzym ermöglicht die Wechselwirkung von freiem Bilirubin mit Glucuronsäure und die Entfernung des resultierenden Komplexes aus dem Körper. Bei Personen, die mit diesem Syndrom geboren wurden, erscheinen zwei zusätzliche „Steine“ im DNA-Molekül. Zusätzliche Aminosäuren Thymin und Adenin werden auf dem Teil des Chromosoms gebildet, der die Synthese des notwendigen Enzyms liefert. Wenn die Menge an Glucuronyltransferase im Blut auf 80% abnimmt, erfüllt es nicht mehr seine Hauptfunktion - die Umwandlung von freiem Bilirubin in eine gebundene Form.

Bilirubin ist ein gelbes Pigment, das aus dem Abbau roter Blutkörperchen resultiert, die 120 Tage gelebt haben. Die nicht konjugierte fettlösliche Substanz gelangt in die Leber, wo sie unter dem Einfluss der Glucuronosyltransferase in eine wasserlösliche Form umgewandelt wird. Bilirubin in der Zusammensetzung der Galle ist in der Gallenblase enthalten, gelangt zusammen mit ihm in den Dünndarm und ist am Verdauungsprozess beteiligt. Nachdem das Pigment seine Funktionen erfüllt hat, verlässt es den Körper auf natürliche Weise.

Menschen mit Gilbert-Syndrom haben einen Mangel an Glucuronosyltransferase. Hepatozyten hören auf, freies Bilirubin wahrzunehmen und auszuscheiden. Es reichert sich im Blut an, lagert sich im Gewebe ab, verursacht eine leichte Hyperbilirubinämie und übt seine toxische Wirkung aus.

Das Gilbert-Syndrom ist eine angeborene genetisch bedingte Pathologie mit einer autosomal rezessiven Art der Vererbung. Klinisch manifestiert sich die Krankheit nur, wenn die defekten Gene von beiden Elternteilen erhalten wurden. Wenn es nur ein verändertes Gen im Genotyp gibt, entwickelt sich das Syndrom nicht. Solche Personen werden zu Trägern der Pathologie und können diese an nachfolgende Generationen weitergeben. Träger des mutierten Gens haben keine Symptome. Möglicherweise ein leichter Anstieg der Konzentration von freiem Bilirubin im venösen Blut.

Es gibt eine Reihe von Faktoren, die zur Entwicklung des Syndroms beitragen und dessen nächste Exazerbation verursachen. Diese beinhalten:

  • Missbrauch von fetthaltigen Lebensmitteln und Alkohol,
  • Langzeitbehandlung mit bestimmten Medikamenten - Antibiotika, NSAIDs, anabole Steroide,
  • Hormontherapie,
  • Hunger,
  • Operationen und invasive Verfahren,
  • Körperliche Belastung,
  • Dehydration,
  • Virusinfektionen,
  • Leberentzündung,
  • Darmerkrankungen,
  • Stress, emotionale Ausbrüche, Depressionen,
  • Allgemeine Hyper- und Unterkühlung,
  • Sonneneinstrahlung,
  • Kritische Tage bei Frauen.

Diese Faktoren verschlimmern den Krankheitsverlauf und führen zu Rückfällen. Wenn Sie ihre Auswirkungen auf den Körper vermeiden, können Sie mit dem Syndrom ohne klinische Manifestationen leben.

Wenn der Gehalt an freiem Bilirubin im Blut 60 μmol / l nicht überschreitet, dringt es nur in die peripheren Zellen des Körpers ein, beeinflusst die Mitochondrien und stört die grundlegenden Stoffwechselprozesse - Zellatmung, Energieerzeugung, Oxidation von Nährstoffen.

Wenn die Konzentration von Bilirubin mehr als 60 μmol / l beträgt, dringt es in das Gehirn ein und beeinflusst die lebenswichtigen Zentren - Atemwege und Vasomotorik. Solche Prozesse sind für dieses Syndrom nicht charakteristisch. Ihre Entwicklung ist nur möglich, wenn der Patient eine hepatische Hintergrundpathologie hat - Hepatitis oder Zirrhose.

Zeichen und Manifestationen

Das Gilbert-Syndrom tritt normalerweise in latenter Form auf und wird erst erkannt, wenn die Konzentration von Bilirubin im Blut ein kritisches Niveau erreicht. Die Krankheit verläuft chronisch, wobei kurzfristige Exazerbationsperioden durch eine verlängerte Remission ersetzt werden. Die Krankheit manifestiert sich in Symptomen eines asthenovegetativen, dyspeptischen und ikterischen Syndroms. Der Allgemeinzustand von Patienten mit Gilbert-Syndrom bleibt meist zufriedenstellend.

  1. Gelbsucht ist das wichtigste und häufig einzige klinische Zeichen der Krankheit, die nach der Aktivierung des pathologischen Prozesses auftritt. Es hat einen intermittierenden Charakter und einen unterschiedlichen Schweregrad. Bei einigen Patienten wird nur eine Subikterizität der Sklera festgestellt, bei anderen eine helle, diffuse Gelbfärbung der Haut. Gelbsucht tritt gelegentlich auf, nimmt unter dem Einfluss negativer Faktoren zu und verschwindet von selbst. Eine Veränderung der Hautfarbe geht häufig mit Juckreiz und dem Auftreten von gelben Plaques auf den Augenlidern einher - Xanthelasmus.
  2. Die Manifestationen des asthenovegetativen Syndroms umfassen: Schwäche, schnelle und ursachenlose Müdigkeit, Schlaflosigkeit, Myalgie, Handzittern, Hyperhidrose, Cephalgie, Schwindel, Tachykardie, Gleichgültigkeit und Gleichgültigkeit, gefolgt von Angst, Reizbarkeit, Panik, Aggression.
  3. Anzeichen von Dyspepsie - Verweigerung des Essens, Aufstoßen, Übelkeit, Bitterkeit im Mund, Blähungen, Beschwerden bei der Projektion von Leber und Bauch, Durchfall.

Die aufgeführten klinischen Symptome treten bei Patienten nicht immer vollständig auf. Die Symptome des Syndroms hängen von den individuellen Merkmalen des Körpers, dem Alter des Patienten und dem Vorhandensein von Begleiterkrankungen ab.

Bei den meisten Patienten steigt die Leber an. Es ragt unter dem Rand des Rippenbogens hervor, bleibt aber schmerzlos. Die Palpation wird durch ihre homogene Struktur ohne Merkmale bestimmt. In einigen Fällen sind eine Erhöhung der Milz und eine Verletzung der Funktionen der Hauptstrukturen der hepatobiliären Zone möglich. Bei 30% der Patienten verläuft das Syndrom asymptomatisch und bleibt lange Zeit unbemerkt.

Diagnosemaßnahmen

Die Diagnose beginnt mit einer Untersuchung der klinischen Symptome und einer Familienanamnese. Ärzte finden heraus:

  • Hatten die Angehörigen des Patienten Lebererkrankungen, die sich durch Gelbsucht manifestierten?
  • Wann traten die ersten Symptome einer Pathologie auf?
  • Wie oft verschlimmert sich die Krankheit und wie lange dauert dieser Zeitraum?
  • Was löst das Auftreten von Gelbsucht aus?
  • Das Vorhandensein von begleitenden chronischen Krankheiten.

Bei einer visuellen Untersuchung werden ein gelber Hautton und eine Sklera festgestellt, Palpation - Hepatomegalie, Schweregefühl im rechten Hypochondrium.

Die Labordiagnose ist wichtig, um eine Krankheit zu identifizieren..

  1. Hämogramm - Retikulozytose, Anzeichen einer Anämie.
  2. Blutuntersuchung auf biochemische Marker der Leber - eine Erhöhung der Gesamtbilirubinkonzentration.
  3. Eine medizinisch-genetische Analyse des Blutes wird durchgeführt, indem eine Polymerasekettenreaktion aufgebaut wird, bei der das defekte Gen identifiziert wird, das für das Auftreten der Pathologie verantwortlich ist. Für die Forschung wird venöses Blut oder bukkales Epithel benötigt - Abkratzen von der Schleimhaut der Mundhöhle.
  4. Leberpunktion und histologische Untersuchung einer Biopsieprobe - um bösartige Neubildungen, Zirrhose und Hepatitis auszuschließen.

Es gibt spezielle Tests, um die richtige Diagnose zu stellen. Wenn das Antibiotikum "Rifampicin" oder das Vitamin "Nikotinsäure" in den Körper eingeführt wird, steigt der Bilirubinspiegel im Blut stark an. Bei hungernden Personen oder bei einer Begrenzung des täglichen Kaloriengehalts auf 500 kcal steigt die Konzentration des Gallenfarbstoffs in nur wenigen Tagen signifikant an. Hypnotisches "Phenobarbital" und seine Analoga reduzieren den Bilirubingehalt im Blut.

Ein Arzt kann das Gilbert-Syndrom nach folgenden Kriterien vermuten:

  • Hohe Konzentration an Gesamtbilirubin im Blut,
  • Optimale Lebermarker - ALT und AST,
  • Normales Albumin, alkalische Phosphatase und Blutgerinnung.

In der Differentialdiagnose werden instrumentelle Forschungsmethoden eingesetzt, wenn andere Lebererkrankungen ausgeschlossen werden müssen - Neoplasien, Zirrhose, Hepatitis, kalkhaltige Cholezystitis, Cholangitis. Die Patienten werden einer Ultraschall-, CT- und MRT-Untersuchung der Leber unterzogen. Diese Methoden bestätigen das Vorhandensein von Hepatose - einer Krankheit, die durch Stoffwechselstörungen in den Lebersegmenten gekennzeichnet ist. Die Ätiologie solcher Prozesse unter Verwendung dieser Techniken kann nicht festgestellt werden.

Heilungsprozess

In den meisten Fällen muss die Behandlung des Syndroms den Grundsätzen eines gesunden Lebensstils entsprechen. Die Patienten müssen richtig essen, sich sportlich betätigen, sich vollständig ausruhen, nicht überkühlen und nicht überhitzen, keine unkontrollierten Medikamente einnehmen. Die Remission kann mehrere Monate, Jahre oder ein Leben lang dauern.

Während einer Verschärfung der Pathologie ist eine Diät-Therapie angezeigt - eine sparsame Tabelle Nr. 5, die fetthaltige und frittierte Lebensmittel, Konserven, geräuchertes Fleisch, Gebäck und Süßwaren, Schokolade, alkoholische und koffeinhaltige Getränke verbietet. Es ist nützlich, fettarme Fleisch- und Fischgerichte, Milchsäureprodukte, Brot von gestern, Kekse, Fruchtgetränke, Kräuter, Gemüse, nicht saure Beeren und Früchte in die Ernährung aufzunehmen.

Wenn die Bilirubinkonzentration im Blut weniger als 60 μmol / l beträgt, beschränkt sich die Behandlung auf die Phototherapie, bei der die Haut des Patienten mit blauem Licht beleuchtet wird, wodurch freies Bilirubin in eine wasserlösliche Verbindung umgewandelt und der Körper verlassen wird. Unter dem Einfluss von Wellen einer bestimmten Länge zersetzt sich das Pigment in der Haut und im Oberflächengewebe..

Wenn die Bilirubinkonzentration 80 μmol / l überschreitet, ist eine Arzneimittelexposition erforderlich. Patienten werden verschrieben:

  1. Medikamente, die die Pigmentkonzentration im Blut reduzieren - "Phenobarbital", "Valocordin", "Corvalol",
  2. Medikamente, die Leberenzyme aktivieren - "Zixorin", "Flumecinol", "Synclit",
  3. Sorptionsmittel - Polyphepam, Enterosgel, Filtrum,
  4. Cholagoge - "Allohol", "Holosas",
  5. Hepatoprotektive Medikamente - "Ursofalk", "Essential Forte",
  6. Vitamine der Gruppe B - "Neurobion", "Neuromultivit",
  7. Arzneimittel, die die Sekretion von Salzsäure hemmen - "Omez", "Gastrozol",
  8. Verdauungsenzyme - Kreon, Pankreatin, Enzystal,
  9. Diuretika zur Ausscheidung von Bilirubin mit Urin - "Furosemid", "Veroshpiron",
  10. Vorbereitungen zur Behandlung von Verdauungsstörungen und zur Beseitigung dyspeptischer Symptome - Motinorm, Passasix, Motilium.

Wenn der Bilirubinspiegel abnimmt, hört der Patient nachts auf zu essen und zu schlafen, leidet unter Albträumen, Übelkeit und Kopfschmerzen. In solchen Fällen ist ein Krankenhausaufenthalt auf der Intensivstation angezeigt. Kristalloide und kolloidale Lösungen - Trisol, Ringer, Kochsalzlösung werden den Patienten intravenös verabreicht, leistungsstarke moderne Hepatoprotektoren werden verschrieben und Blut wird transfundiert. Die Ernährung im Krankenhaus ist strenger - ohne tierisches Eiweiß, frisches Gemüse und Obst. Patienten dürfen Müsli, Suppen auf dem Wasser, Bratäpfel, Bananen, fettarmen Kefir und Cracker.

Alle Patienten sollten unter Aufsicht eines Spezialisten behandelt werden. Um zu wissen, wie sich der Pigmentspiegel im Blut ändert, müssen Sie regelmäßig Tests durchführen und Ihren Arzt aufsuchen, dessen Empfehlungen dazu beitragen, die Schwere der Symptome zu verringern und die allgemeine Gesundheit zu verbessern.

Während der Remission sollten alle Patienten ohne Unterlass auf ihre Gesundheit achten und sich vor dem Einfluss negativer Faktoren in Acht nehmen, die eine zweite Exazerbation hervorrufen. Experten empfehlen, weiterhin Choleretika, Kräuter und pflanzliche Heilmittel einzunehmen. Dies verhindert eine Stagnation der Galle und den Prozess der Steinbildung in der Gallenblase. Es ist notwendig, eine Diät korrekt zusammenzustellen und schädliche Produkte zu eliminieren, die sich negativ auf den Verlauf des Syndroms und das Wohlbefinden der Patienten auswirken. Eine gesunde Ernährung während der Remission sollte regelmäßig und häufig in kleinen Portionen alle drei Stunden ohne übermäßiges Essen und langen Hunger erfolgen. Mit dieser Regel sollten Patienten durch das Leben gehen.

Prognosen und vorbeugende Maßnahmen

Das Gilbert-Syndrom hat eine günstige Prognose für die Genesung und ist zweifelhaft für eine stabile Leistung. Trotz der Tatsache, dass diese Krankheit einen chronischen Verlauf hat und nicht vollständig behandelt wird, führt sie nicht zu groben destruktiven Störungen und anhaltenden irreversiblen Leberfunktionsstörungen. Das Syndrom endet nicht mit Behinderung und Tod. Im Laufe der Zeit ist die Entwicklung einer Cholangitis oder einer kalkhaltigen Cholezystitis möglich, die das allgemeine Wohlbefinden verschlechtern und die Arbeitsfähigkeit der Patienten verringern.

Die Prävention der Pathologie besteht darin, Paare zu untersuchen, die eine Schwangerschaft planen und diese Störung in früheren Generationen haben. Mit der genetischen Beratung können Sie das Risiko für die Entwicklung des Syndroms bei ungeborenen Kindern einschätzen.

Vorbeugende Maßnahmen zur Verhinderung einer Verschärfung des Prozesses:

  • Optimierung von Arbeit und Ruhe,
  • Richtige Ernährung,
  • Volles Trinkregime,
  • Temperieren, um das Risiko von Virusinfektionen zu verringern,
  • Ausschluss schwerer körperlicher Anstrengung,
  • Schutz des Körpers vor Stress, Emotionen und moralischen Verletzungen.

Das Gilbert-Syndrom ist eine unheilbare angeborene Pathologie, die keine Gefahr für das Leben des Patienten darstellt. Bei seiner Exazerbation ist es notwendig, von einem Arzt verschriebene Medikamente einzunehmen und während der Remission alle medizinischen Empfehlungen zu befolgen. Wenn Sie einen gesunden Lebensstil führen, nicht überarbeiten, richtig essen, in guter körperlicher Verfassung bleiben und positiv sind, können Sie die Krankheit für immer vergessen.

Gilbert-Syndrom

Was ist das Gilbert-Syndrom??

Das Gilbert-Syndrom (einfache familiäre Cholämie, konstitutionelle Hyperbilirubinämie, idiopathische nicht konjugierte Hyperbilirubinämie, nicht hämolytischer familiärer Ikterus) ist eine gutartige chronische Lebererkrankung, die durch gekennzeichnet ist

Wenn das Bilirubin im Blut leicht ansteigt, hat der Patient keine Symptome; Wenn jedoch der Bilirubinspiegel im Blut hoch ist, entwickelt der Patient eine plötzliche gelbliche Färbung der Sklera der Augen (normalerweise des weißen Teils) und der Haut, eine als Gelbsucht bekannte Erkrankung.

Gelbsucht an sich ist also keine Krankheit, sondern ein Zeichen dafür, dass etwas im Körper nicht mehr richtig funktioniert.

Das Gilbert-Syndrom ist eine angeborene Erbkrankheit und betrifft etwa 1-5% der Bevölkerung Russlands. häufiger bei Männern, normalerweise nicht früher als 15-18 Jahre.

Die Krankheit ist nicht schwerwiegend und erfordert keine spezielle medizinische Behandlung..

Bilirubin

Bilirubin ist ein gelb-orangefarbenes Pigment, das nach der Zerstörung alter oder beschädigter roter Blutkörperchen (roter Blutkörperchen) und eines kleinen Teils der Serumproteine ​​ins Blut freigesetzt wird.

Bilirubin gelangt in das mit Albumin assoziierte Blut und gelangt in die Leber, wo es von einer nicht konjugierten (toxischen) Form in eine konjugierte (ungiftige) Form von Bilirubin umgewandelt und nach Auflösung in Wasser zusammen mit der von der Gallenblase produzierten Galle in den Zwölffingerdarm gegossen wird.

Im Darm wird Bilirubin teilweise resorbiert (etwa 20%) und über die Pfortader in die Leber zurückgeführt. Die restlichen 80% werden von der Darmbakterienflora in Urobilinogen umgewandelt und über den Kot und in sehr geringen Mengen mit dem Urin ausgeschieden.

Ursachen des Gilbert-Syndroms

Das Gilbert-Syndrom ist eine Krankheit, die durch das Vorhandensein einer genetischen Mutation in einem Enzym namens Uridindiphosphat-Glucuronyltransferase (UDFGT) verursacht wird..

Dies ist ein in der Leber vorhandenes Enzym, das unter normalen Bedingungen die Umwandlung von Bilirubin von einer toxischen (nicht konjugierten oder indirekten) Form in eine nicht toxische (konjugierte oder direkte) Form ermöglicht. Mit anderen Worten, dieses Enzym ermöglicht die Bindung von Bilirubin an Glucuronsäure, wodurch es wasserlöslich wird und seinen Durchgang erleichtert. durch die Gallenwege gemeinsam mit der Galle in den Darm gelangen, wo es die Hauptfunktion bei der Emulsion von Speisefetten erfüllt.

Aufgrund einer genetischen Mutation in der Isoform des UGT1A-Enzyms nimmt die Menge an Uridindiphosphat-Glucuronyltransferase (UDFGT) ab, und daher nimmt auch die Fähigkeit der Leber ab, Bilirubin zu konjugieren und aus dem Körper zu entfernen: Daraus folgt, dass die toxische Menge an Bilirubin im Blut zunimmt.

Das Gilbert-Syndrom ist eine angeborene Krankheit, aber obwohl es bereits bei der Geburt vorliegt, manifestiert sich der Zustand klinisch erst, wenn eine Person die Pubertät erreicht. Tatsächlich kommt es bei Jugendlichen nach einer Änderung der Hormonstruktur zu einer erhöhten physiologischen Produktion von Bilirubin.

Die Übertragung dieser Krankheit ist erblich bedingt: Die Infektionswahrscheinlichkeit steigt, wenn beide Elternteile ein mutiertes Gen des Enzyms haben und es an das Kind weitergeben. Tatsächlich werden zwei mutierte Kopien des Gens für die klinische Manifestation der Krankheit benötigt (autosomal rezessive Übertragung)..

Es wurde auch festgestellt, dass 40% der Patienten, die an Gilbert-Krankheit leiden, eine moderate Abnahme der durchschnittlichen Lebensdauer der roten Blutkörperchen (bei einem gesunden Probanden - 120 Tage) zeigten, Zellen, die Hämoglobin enthalten, aus dem Bilirubin stammt; in anderen Fällen stellen sie eine Verletzung beim Transport von Bilirubin zur Leber dar.

Daher ist es wahrscheinlich, dass das Gilbert-Syndrom eine multifaktorielle Krankheit ist, d.h. hat eine Kombination von mehreren Gründen, die noch nicht vollständig bekannt sind und zur klinischen Entwicklung der Krankheit beitragen.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Patienten wissen oft nicht, dass sie an der Krankheit leiden, da bei einem Drittel der Patienten die Gilbert-Krankheit keine Symptome verursacht; Daher ist der Nachweis der Pathologie in diesen Fällen völlig zufällig, nachdem aus anderen Gründen eine Blutprobe entnommen wurde oder wenn der Bilirubinspiegel untersucht wurde, der einen Anstieg des indirekten Bilirubinwerts zeigt.

Wenn Symptome vorhanden sind, sind sie nicht spezifisch, das heißt, sie treten häufig bei einer großen Anzahl von klinischen Zuständen auf. Dies sind Störungen, die mit der Anreicherung von nicht konjugiertem Bilirubin im Blutkreislauf verbunden sind, wo es eine Reizung verschiedener Gewebe (Magen, Haut, Gehirnneuronen) verursacht und die Ursache für:

  • Verdauungsstörungen;
  • Magenschmerzen;
  • weit verbreiteter Juckreiz ohne deutlichen Ausschlag;
  • Müdigkeit und Schwäche;
  • Kopfschmerzen;
  • Übelkeit;
  • Appetitlosigkeit;
  • unerklärlicher Gewichtsverlust;
  • allgemeines Unwohlsein;
  • Angst, Nervosität;
  • Depression;
  • abgelenkte Aufmerksamkeit.

Gelbsucht tritt auf, wenn Bilirubin im Blut 2,5 mg / dl überschreitet und fast ausschließlich in den Augen, im weißen Teil, der Sklera, beobachtet wird, die dazu neigt, gelblich zu werden. Daher wäre es richtiger, von Unter-Gelbsucht zu sprechen. Oft kann diese abnormale Farbe jedoch auch den Körper beeinträchtigen..

Gelbsucht dauert eine kurze Zeit, neigt dazu, sich spontan aufzulösen und unter bestimmten Bedingungen (Faktoren) wieder aufzutreten, wie zum Beispiel:

  • längeres Fasten oder unausgewogene Ernährung;
  • Stress;
  • intensive körperliche Aktivität;
  • Menstruationszyklus;
  • Alkoholmissbrauch
  • Fieber;
  • Infektionen (Grippe, Erkältungen);
  • Schlafmangel;
  • chirurgische Eingriffe;
  • Dehydrationsbedingungen.

Diagnose

Oft wird die Diagnose gestellt, nachdem der Patient den Therapeuten besucht hat. C:

  • Verdauungsprobleme;
  • weit verbreitete Bauchschmerzen;
  • die Schwäche
  • ein Gefühl von allgemeinem Unwohlsein;
  • plötzliches Auftreten von Gelbsucht der Haut oder Sklera der Augen.

Diese Symptome sind nicht immer vorhanden, und eine versehentliche Erkennung des Gilbert-Syndroms nach einem einfachen Bluttest, der als Routine-Screening bei einem asymptomatischen Patienten durchgeführt wird, ist keine Seltenheit.

Nach der Erfassung der Krankengeschichte des Patienten (Symptome, Begleiterkrankungen, eingenommene Medikamente und verschriebene Verfahren) fordert der Arzt eine Blutuntersuchung an, die im Krankheitsfall Folgendes zeigt:

  • ein leichter Anstieg des indirekten Bilirubins (zwischen 1,5 und 6 mg / dl);
  • keine Änderung des direkten Wertes von Bilirubin;
  • das Fehlen von Veränderungen bei anderen Indikatoren der Leberfunktion (ALT, AST, GGT);
  • das Fehlen von Änderungen der Indikatoren der Proteinsynthese (APTT, Albuminurie);
  • normales Blutbild.

Es wäre ratsam, die Blutuntersuchungen nach 24 Stunden Fasten mindestens ein paar Mal zu wiederholen: Ein Fasten-Test, der tatsächlich nach einem ganzen Tag mit reduzierter Kalorienaufnahme durchgeführt wird, ermöglicht es Ihnen, einen höheren Anstieg nur des indirekten Bilirubins zu beobachten.

Ein Anstieg des indirekten Bilirubins und das Fehlen von Veränderungen bei anderen Indikatoren der Leberfunktion ist typisch für das Gilbert-Syndrom.

In einigen Zentren kann ein Gentest durchgeführt werden, um die Krankheit zu diagnostizieren (normalerweise, aber nicht notwendig)..

Differenzialdiagnose

Das Gilbert-Syndrom ist nicht die einzige Lebererkrankung, die Gelbsucht verursachen kann. Daher ist es für den Arzt wichtig, bei Vorhandensein von Gelbsucht andere schwerwiegendere Erkrankungen der Leber oder der Gallenwege auszuschließen, die die Ursache sein können, wie z.

  • akute, chronische und medizinische Hepatitis;
  • Cholelithiasis;
  • Cholestase;
  • Leberzirrhose;
  • Leberkrebs;
  • Bauchspeicheldrüsenkrebs;
  • Gallengangobstruktion;
  • Hyperproduktionen von Bilirubin (Hämolyse, ineffektive Erythropoese),
  • andere Ursachen für angeborenen Ikterus (Krigler-Nayyar-Syndrom, Dabin-Johnson-Syndrom, Rotor-Syndrom).

In diesen Fällen zeigt eine Blutuntersuchung Anomalien in den Funktionsparametern der Leber, möglicherweise ist auch eine Ultraschalluntersuchung der Leber erforderlich. und wenn diagnostische Zweifel bestehen, können komplexere radiologische Tests erforderlich sein..

Prognose und Komplikationen

Die Prognose ist ausgezeichnet, das Gilbert-Syndrom ist eine gutartige Erkrankung, die den Patienten ein Leben lang begleitet, jedoch ohne Symptome oder nur leichte und vorübergehende Störungen verursacht.

  • Gelbsucht, falls vorhanden, ist vorübergehend und verschwindet spontan, ohne dass eine Behandlung erforderlich ist.
  • Die täglichen Aktivitäten und die Lebensqualität des Patienten leiden nicht.
  • Patienten mit Gilbert-Syndrom bedrohen weder Leben und Gesundheit noch haben sie ein höheres Risiko, Komplikationen oder andere Lebererkrankungen zu entwickeln.
  • Die Krankheit verursacht keine Zirrhose, Hepatitis oder Lebertumoren.

Die einzige Gefahr für Patienten kann mit der Verwendung bestimmter Arzneimittel verbunden sein: Ein Mangel des Enzyms Uridindiphosphat-Glucuronyltransferase (UDFGT) verringert nicht nur die Fähigkeit der Leber, Bilirubin zu konjugieren, sondern entfernt auch Toxine aus dem Körper, d.h. Entsorgen Sie giftige Metaboliten in Arzneimitteln.

Dies bedeutet, dass Patienten mit Gilbert-Krankheit möglicherweise ein höheres Risiko haben, Nebenwirkungen zu entwickeln oder zu verschlimmern, wenn sie bestimmte Medikamente einnehmen, wie z.

  • Irinotecan, ein Chemotherapeutikum zur Behandlung von Darm- oder Lungenkrebs;
  • Proteaseinhibitoren zur Behandlung von HIV-Infektionen;
  • eine Gruppe von Medikamenten zur Senkung des Cholesterinspiegels.

Paracetamol kann auch Nebenwirkungen verursachen, wie zum Beispiel:

  • Übelkeit;
  • Schwellung der Haut;
  • Abnahme der Blutlymphozyten;
  • allgemeines Unwohlsein.

Tatsächlich wird Paracetamol durch dasselbe Enzym wie beim Gilbert-Syndrom zerstört..

Daher wird empfohlen, vor der Einnahme von Medikamenten immer einen Arzt zu konsultieren.

Gilbert-Syndrom-Behandlung

Bis heute gibt es kein Medikament, das das Gilbert-Syndrom heilen kann, aber dies sollte einen Patienten nicht stören, der aufgrund des absolut harmlosen und harmlosen Krankheitsverlaufs keine spezifische medikamentöse Therapie benötigt.

Die Verwendung von Phenobarbital zur Verringerung von Gelbsucht sollte nicht nur aus ästhetischen Gründen empfohlen werden, da die Einnahme dieses Arzneimittels mit der möglichen Entwicklung von Nebenwirkungen belastet sein kann. Es ist besser zu verhindern, dass Zustände Gelbsucht hervorrufen, wie zum Beispiel:

  • intensive körperliche Aktivität;
  • Hunger;
  • Schlaflosigkeit
  • Durst.

Selbst während der Schwangerschaft wird die Behandlung des durch das Gilbert-Syndrom verursachten Ikterus nicht empfohlen..

Diät und Ernährung

Einige Ernährungsempfehlungen können von einem Arzt gegeben werden, um kleinere Störungen im Zusammenhang mit dem Gilbert-Syndrom zu verbessern und um die Leber nicht zu stark zu überlasten, z. B. um sie in kleinen Dosen zu verwenden oder um Folgendes zu vermeiden:

  • fettiges Essen;
  • frittiertes Essen;
  • große Portionen Essen auf einmal;
  • Alkohol
  • unbekannte Nahrungsergänzungsmittel;
  • fluoriertes Wasser (reich an Fluorid).

Es ist notwendig, einen gesunden Lebensstil zu führen und die allgemeinen Empfehlungen zu befolgen:

  • essen Sie mehrere Portionen Obst und Gemüse pro Tag;
  • eine abwechslungsreiche und regelmäßige Ernährung haben;
  • trinke mindestens 8 Gläser Wasser pro Tag;
  • leichte körperliche Aktivität ausüben;
  • Entfernen Sie jede Quelle von Stress.

Denken Sie daran: Die Beseitigung von Krankheiten kann durch Ernährungsumstellungen stimuliert werden. Der vollständige Ausschluss von tierischen Proteinen, einfachem Zucker, Alkohol und hochverarbeiteten Lebensmitteln verringert die Anreicherung von Toxinen in der Leber. Niedrige Dosen von Vitamin A, Niacin, Fischöl oder Vitamin D werden empfohlen..