Gilbert-Syndrom - Symptome und Behandlung

Was ist das Gilbert-Syndrom? Die Ursachen, Diagnose- und Behandlungsmethoden werden in dem Artikel von Dr. Vasiliev R.V., einem Allgemeinarzt mit einer Erfahrung von 13 Jahren, erörtert.

Definition der Krankheit. Ursachen der Krankheit

Das Gilbert-Syndrom ist eine genetisch pigmentierte Hepatose mit einer autosomal dominanten Vererbung, die mit einem Anstieg des nicht konjugierten (freien) Bilirubins einhergeht, der sich häufiger in der Pubertät manifestiert und durch einen gutartigen Verlauf gekennzeichnet ist. [1]

Synonyme für den Namen der Krankheit: einfache familiäre Cholämie, konstitutionelle oder idiopathische nicht konjugierte Hyperbilirubinämie, nicht hämolytischer familiärer Ikterus.

In Bezug auf die Prävalenz tritt diese Krankheit bei nicht weniger als 5% der Bevölkerung im Verhältnis von Männern und Frauen auf - 4: 1. Die Krankheit wurde erstmals 1901 vom französischen Arzt Augustine Gilbert beschrieben.

Das Gilbert-Syndrom manifestiert sich häufiger in der Pubertät und ist durch einen gutartigen Verlauf gekennzeichnet.

Die provozierenden Faktoren für die Manifestation des Syndroms sind:

  • Fasten oder übermäßiges Essen;
  • fettiges Essen;
  • einige Drogen;
  • Alkohol;
  • Infektionen (Influenza, akute Virusinfektionen der Atemwege, Vitrushepatitis);
  • körperliche und geistige Überlastung;
  • Verletzungen und chirurgische Eingriffe.

Die Ursache der Krankheit ist ein genetischer Defekt im Enzym UDFGT1 * 1, der aufgrund seiner Mutation auftritt. Aufgrund dieses Defekts ist die funktionelle Aktivität dieses Enzyms verringert und der intrazelluläre Transport von Bilirubin in Leberzellen zur Verbindung von freiem (ungebundenem) Bilirubin mit Glucuronsäure ist beeinträchtigt. Dies führt zu einem Anstieg des freien Bilirubins.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Einige Experten interpretieren das Gilbert-Syndrom nicht als Krankheit, sondern als physiologisches Merkmal des Körpers.

Vor der Pubertät kann dieses Syndrom asymptomatisch sein. Später (nach 11 Jahren) gibt es eine charakteristische Dreiklang von Zeichen: [1]

  • Gelbsucht unterschiedlicher Schwere;
  • Xanthelasma der Augenlider (gelbe Papeln);
  • Häufigkeit der Symptome.

Gelbsucht äußert sich am häufigsten in Ikterus (Gelbsucht) -Sklera, undurchsichtigem Ikterus der Haut (insbesondere des Gesichts), manchmal einer partiellen Läsion der Füße, Handflächen, Achselhöhlen und des Nasolabialdreiecks.

Die Krankheit wird häufig mit einer generalisierten Dysplasie (abnorme Entwicklung) des Bindegewebes kombiniert.

Eine Zunahme der Gelbsucht kann nach Infektion, emotionaler und körperlicher Anstrengung, Einnahme einer Reihe von Medikamenten (insbesondere Antibiotika), Fasten und Erbrechen auftreten.

Klinische Manifestationen einer allgemeinen Krankheit können sein:

  • die Schwäche;
  • Unwohlsein;
  • Depression
  • schlechter Schlaf;
  • verminderte Aufmerksamkeitsspanne.

In Bezug auf den Magen-Darm-Trakt manifestiert sich das Gilbert-Syndrom in einer Abnahme des Appetits, einer Veränderung des Geschmacks im Mund (Bitterkeit, metallischer Geschmack), Aufstoßen, Schweregefühl im rechten Hypochondrium sind seltener, schmerzhafter Charakter und manchmal eine schlechte Verträglichkeit von Arzneimitteln werden beobachtet.

Mit einer Verschlechterung des Verlaufs des Gilbert-Syndroms und einem signifikanten Anstieg der toxischen (freien) Fraktion von Bilirubin kann eine latente Hämolyse auftreten, während die Hyperbilirubinämie verstärkt und das klinische Bild systemisch juckt.

Pathogenese des Gilbert-Syndroms

Normalerweise tritt freies Bilirubin hauptsächlich im Blut auf (in 80-85% der Fälle), wobei rote Blutkörperchen, insbesondere der HEM-Komplex, der Teil der Hämoglobinstruktur ist, zerstört werden. Dies tritt in den Zellen des makrophagischen Systems auf, insbesondere aktiv in den Milz- und Kupffer-Zellen der Leber. Der Rest des Bilirubins entsteht durch Zerstörung anderer hämhaltiger Proteine ​​(z. B. Cytochrom P-450)..

Bei einem Erwachsenen werden ungefähr 200 mg bis 350 mg freies Bilirubin pro Tag gebildet. Solches Bilirubin ist in Wasser schwer löslich, aber in Fetten gut löslich, so dass es mit Phospholipiden ("Fetten") von Zellmembranen, insbesondere dem Gehirn, interagieren kann, was seine hohe Toxizität erklären kann, insbesondere toxische Wirkungen auf das Nervensystem.

Nach der Zerstörung des HEM-Komplexes im Plasma erscheint Bilirubin zunächst in nicht konjugierter (freier oder ungebundener) Form und wird mit Albuminproteinen mit Blut transportiert. Freies Bilirubin kann aufgrund der Adhäsion an Albumin die Nierenbarriere nicht durchdringen und verbleibt daher im Blut.

In der Leber gelangt ungebundenes Bilirubin an die Oberfläche von Hepatozyten. Um die Toxizität zu verringern und freies Bilirubin in Leberzellen mit dem Enzym UFDGT1 * 1 auszuscheiden, bindet es an Glucuronsäure und verwandelt sich in konjugiertes (direktes oder gebundenes) Bilirubin. Konjugiertes Bilirubin ist in Wasser gut löslich, für den Körper weniger toxisch und wird anschließend mit der Galle leicht über den Darm ausgeschieden.

Beim Gilbert-Syndrom sinkt die Bindung von freiem Bilirubin an Glucuronsäure auf 30% der Norm, während die Konzentration von direktem Bilirubin in der Galle zunimmt.

Das Gilbert-Syndrom basiert auf einem genetischen Defekt - dem Vorhandensein eines Gens, das das Enzym UDFGT1 * 1, ein zusätzliches TA-Dinukleotid, an der A (TA) 6TAA-Promotorstelle codiert. Dies führt zur Bildung eines defekten Bereichs A (TA) 7TAA. Die Verlängerung der Promotorsequenz stört die Bindung des Transkriptionsfaktors IID, und daher nimmt die Menge und Qualität des synthetisierten Enzyms UDFGT1, das an der Bindung von freiem Bilirubin an Glucuronsäure beteiligt ist, ab und wandelt toxisches freies Bilirubin in nicht toxisches gebundenes um.

Der zweite Mechanismus für die Entwicklung des Gilbert-Syndroms ist eine Verletzung des Einfangens von Bilirubin durch Mikrosomen des Gefäßpols der Leberzelle und seines Transports durch Glutathion-S-Transferase, die freies Bilirubin an die Mikrosomen von Leberzellen liefert.

Letztendlich führen die oben genannten pathologischen Prozesse zu einer Erhöhung des Gehalts an freiem (ungebundenem) Bilirubin im Plasma, was die klinischen Manifestationen der Krankheit verursacht. [6]

Klassifikation und Entwicklungsstadien des Gilbert-Syndroms

Es gibt keine allgemein akzeptierte Klassifikation des Gilbert-Syndroms, jedoch können die Genotypen des Syndroms in Polymorphismen unterteilt werden.

Was ist die Gefahr des Gilbert-Syndroms und was ist es in einfachen Worten?

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Vyalov Sergey Sergeevich

  • Kandidat der medizinischen Wissenschaften
  • Gastroenterologe-Hepatologe GMS Clinic
  • Mitglied der American Gastroenterological Association (AGA)
  • Mitglied der Europäischen Gesellschaft zur Untersuchung der Leber (EASL)
  • Mitglied der Russischen Gastroenterologischen Vereinigung (RGA)
  • Mitglied der Russischen Gesellschaft zur Untersuchung der Leber (ROPIP)
  • Der Autor von mehr als 110 Veröffentlichungen, in Zeitschriften und in der Zentralpresse, Büchern, praktischen Leitfäden, Richtlinien und Handbüchern.

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Was ist es in einfachen Worten?

Mit einfachen Worten, das Gilbert-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch eine beeinträchtigte Bilirubinverwertung gekennzeichnet ist. Die Leber von Patienten neutralisiert Bilirubin fälschlicherweise und es beginnt sich im Körper anzusammeln, was verschiedene Manifestationen der Krankheit verursacht. Es wurde erstmals 1901 von einem französischen Gastroenterologen - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) und seinen Kollegen beschrieben.

Da dieses Syndrom eine geringe Anzahl von Symptomen und Manifestationen aufweist, wird es nicht als Krankheit angesehen, und die meisten Menschen wissen nicht, dass sie diese Pathologie haben, bis eine Blutuntersuchung einen erhöhten Bilirubinspiegel zeigt.

In den Vereinigten Staaten leiden laut dem National Institute of Health etwa 3 bis 7% der Bevölkerung am Gilbert-Syndrom - einige Gastroenterologen glauben, dass die Prävalenz höher sein und 10% erreichen könnte. Das Syndrom tritt häufiger bei Männern auf.

Provokative Faktoren


Es gibt einige Zustände, die das Gilbert-Syndrom provozieren können. Die Symptome einer Manifestation können durch eine Ernährungsstörung verursacht werden, bei der Medikamente wie Glukokortikosteroide und anabole Steroide verwendet werden. Es wird auch nicht empfohlen, Alkohol zu trinken und Profisport zu treiben. Häufige Erkältungen, Stress, einschließlich Operationen und Verletzungen, können ebenfalls den Krankheitsverlauf beeinträchtigen..

Gründe für die Entwicklung

Das Syndrom tritt bei Menschen auf, die an beiden Stellen einen Defekt des zweiten Chromosoms an der Stelle haben, die für die Bildung eines der Leberenzyme verantwortlich ist - Uridindiphosphat-Glucuronyltransferase (oder Bilirubin-UGT1A1). Dies führt zu einer Verringerung des Gehalts dieses Enzyms auf 80%, weshalb seine Aufgabe - die Umwandlung von indirekterem Gehirnbilirubin in eine gebundene Fraktion - viel schlimmer ist.

Ein genetischer Defekt kann auf verschiedene Arten exprimiert werden: An der Bilirubin-UGT1A1-Stelle wird eine Insertion von zwei zusätzlichen Nukleinsäuren beobachtet, die jedoch mehrmals auftreten kann. Die Schwere des Krankheitsverlaufs, die Dauer der Exazerbationsperioden und das Wohlbefinden hängen davon ab. Der angegebene Chromosomenfehler macht sich oft erst im Jugendalter bemerkbar, wenn sich der Metabolismus von Bilirubin unter dem Einfluss von Sexualhormonen ändert. Aufgrund des aktiven Einflusses von genau Androgenen auf diesen Prozess wird das Gilbert-Syndrom in der männlichen Bevölkerung häufiger registriert.

Der Übertragungsmechanismus wird als autosomal rezessiv bezeichnet. Dies bedeutet Folgendes:

  1. Es besteht keine Verbindung zu den Chromosomen X und Y, dh ein abnormales Gen kann sich bei einer Person jeden Geschlechts manifestieren.
  2. Jede Person hat jedes Chromosom paarweise. Wenn er 2 defekte zweite Chromosomen hat, manifestiert sich das Gilbert-Syndrom. Wenn sich ein gesundes Gen auf dem gepaarten Chromosom am selben Ort befindet, hat die Pathologie keine Chance, aber eine Person mit einer solchen Genanomalie wird zum Träger und kann es an ihre Kinder weitergeben.

Die Wahrscheinlichkeit der Manifestation der meisten mit dem rezessiven Genom verbundenen Krankheiten ist nicht sehr signifikant, da bei Vorhandensein eines dominanten Allels auf dem zweiten Chromosom eine Person nur ein Träger des Defekts wird. Dies gilt nicht für das Gilbert-Syndrom: Bis zu 45% der Bevölkerung haben ein defektes Gen, daher ist die Wahrscheinlichkeit, dass es von beiden Elternteilen weitergegeben wird, recht groß.

Epidemiologie


Leider ist dies die häufigste Form von erblichen Leberschäden. Es ist besonders häufig in der afrikanischen Bevölkerung, bei Asiaten und Europäern ist es viel seltener.

Darüber hinaus steht es in direktem Zusammenhang mit Geschlecht und Alter. In der Jugend und im jungen Alter ist die Wahrscheinlichkeit einer Manifestation um ein Vielfaches höher als bei Erwachsenen. Etwa zehnmal häufiger bei Männern.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Die Symptome der betreffenden Krankheit werden in zwei Gruppen unterteilt - obligatorisch und bedingt.

Die obligatorischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms umfassen:

  • allgemeine Schwäche und Müdigkeit ohne ersichtlichen Grund;
  • im Augenlidbereich bilden sich gelbe Plaques;
  • der Schlaf ist gestört - er wird flach, zeitweise;
  • verminderter Appetit;
  • Gelbe Hautpartien, die von Zeit zu Zeit auftreten. Wenn das Bilirubin nach einer Exazerbation abnimmt, beginnt die Sklera der Augen gelb zu werden.

Bedingte Symptome, die möglicherweise nicht vorhanden sind:

  • Muskelschmerzen;
  • starker Juckreiz der Haut;
  • intermittierendes Zittern der oberen Gliedmaßen;
  • starkes Schwitzen;
  • im rechten Hypochondrium ist die Schwere unabhängig von der Mahlzeit zu spüren;
  • Kopfschmerzen und Schwindel;
  • Apathie, Reizbarkeit - Störungen im psychoemotionalen Hintergrund;
  • Blähungen, Übelkeit;
  • Stuhlstörungen - Patienten sind besorgt über Durchfall.

Während der Remissionsperioden des Gilbert-Syndroms können einige der bedingten Symptome vollständig fehlen, und bei einem Drittel der Patienten mit der fraglichen Krankheit fehlen sie sogar während der Exazerbationsperioden.

Einstufung

Das Gilbert-Syndrom in der Medizin wird wie folgt klassifiziert:

  1. Das Vorhandensein einer Hämolyse ist eine zusätzliche Zerstörung der roten Blutkörperchen. Bei der betreffenden Krankheit wird gleichzeitig mit der Hämolyse zunächst der Bilirubinspiegel erhöht, obwohl dies für das Syndrom nicht charakteristisch ist.
  2. Das Vorhandensein von Virushepatitis. Wenn eine Person mit zwei defekten Chromosomen an einer Virushepatitis leidet, treten die Symptome des Gilbert-Syndroms bis zum Alter von 13 Jahren auf.

Diagnose

Um das Gilbert-Syndrom zu bestätigen oder zu widerlegen, helfen verschiedene Labortests:

  • Bilirubin im Blut - der normale Gehalt an Gesamtbilirubin beträgt 8,5-20,5 mmol / l. Mit Gilbert-Syndrom ein Anstieg des Gesamtbilirubins aufgrund indirekter.
  • allgemeine Blutuntersuchung - im Blut gibt es Retikulozytose (hoher Gehalt an unreifen roten Blutkörperchen) und leichte Anämie - 100-110 g / l.
  • biochemische Analyse von Blut - Blutzucker - normal oder leicht reduziert, Blutproteine ​​- innerhalb normaler Grenzen, alkalische Phosphatase, AST, ALT - normal, Thymol-Test negativ.
  • Allgemeine Analyse des Urins - es gibt keine Anomalien. Das Vorhandensein von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf eine Leberpathologie hin.
  • Blutgerinnung - Prothrombinindex und Prothrombinzeit - innerhalb normaler Grenzen.
  • Marker für Virushepatitis - nicht vorhanden.
  • Ultraschall der Leber.

Differentialdiagnose des Gilbert-Syndroms mit Dabin-Johnson- und Rotor-Syndrom:

  • Vergrößerte Leber - typisch, meist leicht;
  • Bilirubinurie fehlt;
  • Ein Anstieg der Coproporphyrine im Urin - nein;
  • Glucuronyltransferaseaktivität - Abnahme;
  • Vergrößerte Milz - nein;
  • Schmerzen im rechten Hypochondrium - selten, wenn überhaupt - schmerzen;
  • Juckreiz der Haut - nicht vorhanden;
  • Cholezystographie ist normal;
  • Leberbiopsie - normal oder Ablagerung von Lipofuscin, Fettabbau;
  • Bromsulfalein-Test - oft die Norm, manchmal eine leichte Abnahme der Clearance;
  • Erhöhtes Serumbilirubin - überwiegend indirekt (ungebunden).

Zusätzlich werden zur Bestätigung der Diagnose spezielle Tests durchgeführt:

  • Fastentest.
  • Das Fasten für 48 Stunden oder die Begrenzung des Kaloriengehalts von Lebensmitteln (bis zu 400 kcal pro Tag) führt zu einem starken Anstieg (2-3 Mal) des freien Bilirubins. Ungebundenes Bilirubin wird am ersten Testtag und nach zwei Tagen auf nüchternen Magen bestimmt. Ein Anstieg des indirekten Bilirubins um 50-100% zeigt einen positiven Test an.
  • Probe mit Phenobarbital.
  • Die Aufnahme von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag über 5 Tage hilft, den Gehalt an ungebundenem Bilirubin zu senken.
  • Nikotinsäuretest.
  • Eine intravenöse Injektion von Nikotinsäure in einer Dosis von 50 mg führt zu einer Erhöhung der Menge an ungebundenem Bilirubin im Blut um den Faktor 2–3 für drei Stunden.
  • Rifampicin-Probe.
  • Die Verabreichung von 900 mg Rifampicin führt zu einem Anstieg des indirekten Bilirubins.

Bestätigen Sie auch, dass die Diagnose eine perkutane Punktion der Leber ermöglicht. Die histologische Untersuchung des Punktes zeigt das Fehlen von Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Zirrhose.

Verhütung

Es ist unmöglich, das Auftreten einer solchen genetischen Krankheit zu verhindern. Sie können den Ausbruch der Krankheit nur verzögern oder Exazerbationsperioden seltener machen, wenn Sie einige Regeln befolgen:

  • essen Sie gesunde Lebensmittel, einschließlich mehr pflanzlicher Lebensmittel in Ihrer Ernährung;
  • weniger in der Sonne zu sein;
  • Vermeiden Sie schwere körperliche Anstrengungen.
  • Temperament, um weniger an Viruserkrankungen zu leiden;
  • Versuchen Sie, Faktoren auszuschließen, die zu einer Virushepatitis führen (ungeschützter Sex, Drogen injizieren, Tätowieren, Piercing usw.)..

Die Impfung von Kindern mit Gilbert-Syndrom ist nicht kontraindiziert.

Junge Menschen mit Gilbert-Syndrom sind für den Militärdienst geeignet. Sie sollten jedoch unter Bedingungen identifiziert werden, unter denen Sie nicht hungern oder körperlich hart arbeiten müssen. Solche Patienten dürfen keine Karriere im professionellen Militär machen.

Arzneimittelbehandlung

Die Behandlung der Gilbert-Krankheit mit der Entwicklung von Gelbsucht umfasst die Verwendung von Medikamenten und Diät. Von den verwendeten Arzneimitteln:

  • Albumin - um Bilirubin zu reduzieren;
  • Antiemetikum - laut Indikationen bei Übelkeit und Erbrechen.
  • Barbiturate - zur Verringerung des Bilirubinspiegels im Blut (Surital, Fiorinal);
  • Hepatoprotektoren - zum Schutz der Leberzellen (Heptral, Essential Forte);
  • Choleretika - zur Verringerung der Gelbfärbung der Haut ("Carsil", "Cholenzym");
  • Diuretika - zur Ausscheidung von Bilirubin mit Urin ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • Enterosorbentien - zur Verringerung der Bilirubinmenge durch Entfernung aus dem Darm (Aktivkohle, Polyphepan, Enterosgel);

Es ist wichtig zu beachten, dass der Patient regelmäßig diagnostische Verfahren durchlaufen muss, um den Krankheitsverlauf zu überwachen und das Ansprechen des Körpers auf die medizinische Behandlung zu untersuchen. Die rechtzeitige Abgabe von Tests und regelmäßige Arztbesuche verringern nicht nur die Schwere der Symptome, sondern verhindern auch mögliche Komplikationen, zu denen schwerwiegende somatische Erkrankungen wie Hepatitis und Gallensteinerkrankungen gehören.

Vorbeugende Maßnahmen

Es ist unmöglich, die Entwicklung des Gilbert-Syndroms irgendwie zu verhindern - diese Krankheit tritt auf der Ebene genetischer Anomalien auf. Aber dann können Sie vorbeugende Maßnahmen in Bezug auf die Häufigkeit von Exazerbationen und die Intensität der Manifestationen dieser Krankheit ergreifen. Zu diesen Maßnahmen gehören die folgenden Empfehlungen von Spezialisten:


Passen Sie Ihre Ernährung an und essen Sie mehr pflanzliche Lebensmittel.

  • Vermeiden Sie gegebenenfalls übermäßige körperliche Anstrengung - ändern Sie die Art der Arbeit;
  • Vermeiden Sie häufige Infektionen mit Virusinfektionen. Sie können und sollten beispielsweise gemildert werden und das Immunsystem stärken.
  • Drogeninjektionen und ungeschützten Geschlechtsverkehr ausschließen - diese Faktoren können zu einer Virushepatitis-Infektion führen.
  • Versuchen Sie weniger, direktem Sonnenlicht ausgesetzt zu sein.
  • Gilbert-Syndrom - Die Krankheit ist nicht gefährlich, erfordert jedoch einige Einschränkungen. Die Patienten müssen unter der Kontrolle eines Arztes stehen, sich regelmäßig Untersuchungen unterziehen und alle Medikamente und Empfehlungen von Spezialisten einhalten.

    Tsygankova Yana Aleksandrovna, medizinische Beobachterin, Therapeutin der höchsten Qualifikationskategorie

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    Remission

    Selbst wenn eine Remission vorliegt, sollten die Patienten auf keinen Fall „entspannt“ sein - es muss darauf geachtet werden, eine weitere Verschärfung des Gilbert-Syndroms zu verhindern.

    Erstens ist es notwendig, die Gallengänge zu schützen - dies verhindert eine Stagnation der Galle und die Bildung von Steinen in der Gallenblase. Eine gute Wahl für ein solches Verfahren wären choleretische Kräuter, Uroholum-, Hepabene- oder Ursofalk-Präparate. Einmal pro Woche sollte der Patient "blind klingen" - auf leeren Magen müssen Sie Xylit oder Sorbit trinken, dann müssen Sie sich auf die rechte Seite legen und den Bereich der anatomischen Stelle der Gallenblase eine halbe Stunde lang mit einem Heizkissen erwärmen.

    Zweitens müssen Sie eine kompetente Ernährung wählen. Zum Beispiel ist es notwendig, Produkte von der Speisekarte auszuschließen, die im Falle einer Verschärfung des Gilbert-Syndroms als provozierender Faktor wirken. Jeder Patient hat eine solche Reihe von Produkten..

    Arztprognosen

    Im Allgemeinen verläuft das Gilbert-Syndrom recht gut und ist nicht die Todesursache des Patienten. Natürlich wird es einige Veränderungen geben - zum Beispiel kann sich bei häufigen Exazerbationen ein entzündlicher Prozess in den Gallengängen entwickeln, Steine ​​in der Gallenblase können sich bilden. Dies wirkt sich negativ auf die Arbeitsfähigkeit aus, ist jedoch kein Grund für eine Behinderung.

    Wenn ein Kind mit Gilbert-Syndrom in der Familie geboren wurde, sollten sich die Eltern vor der nächsten Schwangerschaft einer genetischen Untersuchung unterziehen. Die gleichen Untersuchungen müssen an das Paar weitergegeben werden, wenn einer der Ehepartner diese Diagnose hat oder wenn offensichtliche Symptome vorliegen.

    Gilbert-Syndrom und Militärdienst

    Was den Militärdienst betrifft, so ist das Gilbert-Syndrom kein Grund, eine Verschiebung oder ein Verbot des Militärdienstes zu erhalten. Die einzige Warnung ist, dass der junge Mann nicht körperlich überarbeiten, verhungern oder mit giftigen Substanzen arbeiten sollte. Aber wenn der Patient eine professionelle Militärkarriere aufbauen will, ist ihm dies nicht gestattet - er wird die ärztliche Untersuchung einfach nicht bestehen.

    Ernährung

    Die Diät sollte nicht nur während einer Verschlimmerung der Krankheit, sondern auch in Remissionsperioden befolgt werden.

    Verboten zu verwenden:

    • fettiges Fleisch, Geflügel und Fisch;
    • Eier
    • scharfe Saucen und Gewürze;
    • Schokolade, Gebäck;
    • Kaffee, Kakao, starker Tee;
    • Alkohol, kohlensäurehaltige Getränke, Säfte in Tetrapacks;
    • würzige, gesalzene, gebratene, geräucherte Konserven;
    • Vollmilch und Milchprodukte mit hohem Fettgehalt (Sahne, Sauerrahm).

    Erlaubt zur Verwendung:

    • alle Arten von Getreide;
    • Gemüse und Obst in jeglicher Form;
    • keine fetthaltigen Milchprodukte;
    • Brot, Kekskeks;
    • Fleisch, Geflügel, Fisch, nicht fetthaltige Sorten;
    • frisch gepresste Säfte, Fruchtgetränke, Tee.

    Prävalenzstatistik

    Viele bemerken keine Anzeichen von Krankheit an sich, bis sie die Blutbiochemie bestanden haben, bei der die Bilirubinrate signifikant überschritten wird. Diese Krankheit führt nicht zum Tod, sondern verläuft in asymptomatischer chronischer Form. Wenn Sie jedoch das tägliche Regime, die Ernährung und die Anweisungen des behandelnden Arztes nicht befolgen, kann sich eine solche Krankheit zu Gallensteinerkrankungen, chronischer Hepatitis, Pankreatitis oder Leberversagen entwickeln.

    Was ist die Gefahr des Gilbert-Syndroms? - Erstens durch seine Komplikation und nicht durch die Ernennung einer rechtzeitigen Behandlung. Laut US-Statistiken leiden jedoch ungefähr 3-6% der amerikanischen Bevölkerung an dieser Krankheit. Und laut Experten wird diese Zahl bald 10% überschreiten..

    Prognose

    Die Prognose ist günstig, je nachdem, wie die Krankheit fortschreitet. Die Hyperbilirubinämie bleibt lebenslang bestehen, geht jedoch nicht mit einem Anstieg der Mortalität einher. Progressive Veränderungen in der Leber entwickeln sich normalerweise nicht. In der Lebensversicherung dieser Personen werden sie auf die Gruppe der normalen Risiken bezogen. Bei Behandlung mit Phenobarbital oder Cordiamin wird der Bilirubinspiegel auf den Normalwert reduziert. Die Patienten sollten gewarnt werden, dass Gelbsucht nach interkurrenten Infektionen, wiederholtem Erbrechen und ausgelassenen Mahlzeiten auftreten kann..

    Es wurde eine hohe Empfindlichkeit der Patienten gegenüber verschiedenen hepatotoxischen Wirkungen (Alkohol, viele Drogen usw.) festgestellt. Vielleicht die Entwicklung von Entzündungen in der Gallenwege, Gallensteinerkrankungen, psychosomatischen Störungen. Eltern von Kindern mit diesem Syndrom sollten einen Genetiker konsultieren, bevor sie eine weitere Schwangerschaft planen. Ebenso sollte es getan werden, wenn bei den Verwandten eines Ehepaares, das Kinder bekommen wird, ein Syndrom diagnostiziert wird.

    Komplikationen

    An dieser Erbkrankheit ist in der Regel nichts auszusetzen. Träger leben lange und wenn sie den Anweisungen des Arztes folgen, dann glücklich. Es gibt jedoch Ausnahmen zu jeder Regel. Welche Überraschungen kann das Gilbert-Syndrom bringen? Was ist gefährlich für einen langsamen, aber sicheren Zusammenbruch der Kompensationsfähigkeiten des menschlichen Körpers??

    Böswillige Verstöße gegen das Regime und die Ernährung entwickeln schließlich eine chronische Hepatitis, die nicht mehr geheilt werden kann. Es ist notwendig, eine Lebertransplantation durchzuführen. Ein weiteres unangenehmes Extrem ist die Gallensteinerkrankung, die sich ebenfalls lange nicht manifestiert und dem Körper dann einen entscheidenden Schlag zufügt.

    Definition des Begriffs

    Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Krankheit) ist eine chronische Lebererkrankung mit gutartigem Verlauf, die manchmal von episodischen ikterischen Färbungen der Sklera und der Haut begleitet wird - und anderen Symptomen, die mit einem Anstieg der Bilirubin-Blutkonzentration verbunden sind. Die Krankheit fließt in Wellen: Perioden ohne pathologische Anzeichen werden durch Exazerbationen ersetzt, die hauptsächlich nach Einnahme bestimmter Lebensmittel oder Alkohol auftreten. Bei ständiger Verwendung von "unangemessenen" Leberenzymen kann ein chronischer Krankheitsverlauf auftreten.

    Diese Pathologie ist mit einem Defekt in einem von den Eltern übertragenen Gen verbunden. Es führt nicht zu einer schweren Leberzerstörung, wie dies bei einer Zirrhose der Fall ist, sondern kann durch eine Entzündung der Gallenwege oder eine Steinbildung in der Gallenblase erschwert werden (siehe Symptome von Erkrankungen der Gallenblase)..

    Einige Ärzte betrachten das Gilbert-Syndrom nicht als Krankheit, sondern als organismisches genetisches Merkmal. Dies ist nicht wahr: Ein Enzym, dessen Synthesestörung der Pathologie zugrunde liegt, ist an der Neutralisation verschiedener toxischer Substanzen beteiligt. Das heißt, wenn eine Organfunktion leidet, kann der Zustand sicher als Krankheit bezeichnet werden.

    Tipps für Kranke

    1. Denken Sie daran, dass im Krankheitsfall eine direkte Sonneneinstrahlung kontraindiziert ist..
    2. Überwachen Sie Ihre Gesundheit, beseitigen Sie rechtzeitig die Infektionsherde und behandeln Sie Erkrankungen des Gallensystems.
    3. Das Syndrom bei einem Kind ist keine Kontraindikation für eine vorbeugende Impfung.
    4. Es wird nicht empfohlen, Medikamente einzunehmen, die Nebenwirkungen auf die Leber haben..
    5. Das Vorhandensein des Syndroms bei einer schwangeren Frau wirkt sich nicht nachteilig auf den Fötus aus.

    Trotz der möglichen Symptome gibt ein Drittel der Patienten an, absolut keine Unannehmlichkeiten zu haben. Wie bei jeder anderen Pathologie ist eine frühzeitige Diagnose der Schlüssel zu einem normalen Leben und einer guten Gesundheit. Wenn alle Empfehlungen des Arztes befolgt werden, erinnert sich die Krankheit nicht an sich..

    Zeichen

    Um die Gilbert-Krankheit in sich selbst zu diagnostizieren, sollten Sie Ihr Aussehen und den Körper als Ganzes sorgfältig betrachten. Selbst der Erwerb eines gelben Hautfarbtons alarmiert junge Menschen nicht, dass sie an etwas erkrankt sein können. Auch das Färben von Augenproteinen in einer gelblichen Farbe zwingt die Patienten nicht, einen Arzt zu konsultieren.

    Bei einigen Patienten ändert sich der Bilirubin-Index sogar um das 2-5-fache (signifikanter Anstieg).

    Zu den Hauptzeichen der Krankheit gehören neben den angegebenen auch:

    • Unterbrechungen im Verdauungstrakt,
    • Schmerzen im rechten Hypochondrium,
    • Schmerzen im Peritoneum,
    • Unwohlsein,
    • Manifestation der Pigmentierung der Haut,
    • Lebervergrößerung,
    • Schwindel,
    • Schläfrigkeit oder umgekehrt Schlaflosigkeit.

    Wenn Sie eines der aufgeführten Krankheitssymptome in sich selbst finden, konsultieren Sie am besten einen Arzt, um Ihre Angst zu bestätigen oder zu widerlegen.

    Helfen Sie der traditionellen Medizin

    Oft greifen die Menschen auf traditionelle Medizinrezepte zurück. Sie werden als Zusatztherapie eingesetzt, um einen Rückfall der Krankheit zu verhindern..

    Eine positive Wirkung auf die Leber und den Körper insgesamt sind Kräutertees, Abkochungen. Grundsätzlich wird eine Zusammensetzung aus Kräutern mit harntreibenden oder choleretischen Eigenschaften ausgewählt. Diese Kräuter sind Hagebutte, Berberitze, Ringelblume, Immortelle. Mariendistel gilt auch als eine der wirksamsten Pflanzen, die die Leber günstig beeinflusst. Um einen Sud zuzubereiten, müssen Sie die in den Anweisungen angegebenen Proportionen für jede einzelne Kräutertyp befolgen.


    Eine positive Wirkung auf die Leber und den Körper insgesamt sind Kräutertees, Abkochungen

    Manchmal greifen Sie auf die Hilfe von Alkoholtinkturen zu Hause zurück. Alkoholtinkturen werden aus Haselblättern, Wermut und anderen Zutaten hergestellt. Solche Mittel bestehen an einem dunklen, kühlen Ort..

    Es gibt andere Rezepte, darunter:

    • Saft aus Blättern und Stängeln der Klette. Die Pflanze wird gut von Verschmutzung gewaschen und gründlich zerkleinert, um Saft zu erhalten. Die Mischung wird filtriert und dann nach den Mahlzeiten 15 ml für eine Woche eingenommen;
    • Saftgetränk mit Honig. Um das Getränk zuzubereiten, nehmen Sie einen halben Liter Honig und Rote-Bete-Saft, 200 ml schwarzen Rettich und Karottensaft unter Zusatz von 50 ml Aloe-Saft. Das Getränk wird im Kühlschrank aufbewahrt und zweimal täglich in 50 ml eingenommen.

    Die Behandlung mit alternativen Rezepten ist eher eine vorbeugende Maßnahme zur Manifestation der Krankheit und trägt zur Verlängerung der Remissionsdauer bei..


    Alkoholtinkturen werden aus Haselblättern, Wermut und anderen Zutaten hergestellt

    Instrumentelle Forschung

    Um den Zustand des hepatobiliären Trakts zu beurteilen, kann der Arzt Ultraschall und Zwölffingerdarmton verschreiben. Zusätzlich wird eine Biopsie oder Elastographie der Drüse empfohlen, um Hepatitis und Zirrhose auszuschließen..

    Zwölffingerdarm klingt

    Die Studie ermöglicht es Ihnen, die Natur der biologischen Flüssigkeit zu analysieren, die aus Galle-, Magen- und Pankreassäften besteht. Darüber hinaus ist es vorgeschrieben, die Funktion der Gallenblase zu beurteilen. Spezifische Schulungen umfassen:

    • leichtes Abendessen am Vorabend der Diagnose mit Ausnahme von Produkten, die die Gasproduktion erhöhen;
    • Fünf Tage vor der Studie werden krampflösende Mittel, Abführmittel und Medikamente, die den Gallenfluss stimulieren, abgesagt.
    • Am Tag zuvor wurden dem Patienten 0,5 ml Atropin subkutan injiziert und ihm warmes Wasser mit Xylit zum Trinken gegeben.

    Die Studie wird morgens auf nüchternen Magen durchgeführt. Es kann klassisch oder gebrochen sein. Im ersten Fall wird der Inhalt aus dem Zwölffingerdarm, der Blase und den Gängen entnommen. Die zweite Technik besteht aus fünf Phasen und die Flüssigkeit sammelt sich alle 7-8 Minuten. Auf diese Weise können Sie die Dynamik des Fortschritts der Galle verfolgen und ihre Zusammensetzung bestimmen.

    Für das Verfahren ist eine Gummisonde erforderlich, die eine Olive zum Sammeln von Material enthält. Typischerweise werden bei Morbus Gilbert Veränderungen in der Zusammensetzung der Galle, eine Störung der Blasenarbeit gemäß dem Hyper- oder Hypotyp sowie eine Verletzung der Funktion des Schließmuskels von Oddi beobachtet. Letztere haben die Aufgabe, die Zufuhr von Enzymflüssigkeit zum Darm zu regulieren.

    Eine weitere notwendige Diagnosemethode ist Ultraschall. Es basiert auf der Verwendung von Ultraschallwellen, die beim Durchgang durch Gewebe mit unterschiedlichen Dichten mit Schatten höherer oder niedrigerer Intensität auf dem Bildschirm angezeigt werden.

    Die Methode kann sowohl zu diagnostischen als auch zu präventiven Zwecken eingesetzt werden, da sie völlig harmlos ist und keine Kontraindikationen aufweist. Die Vorbereitung auf die Studie umfasst:

    1. den Ausschluss von Lebensmitteln aus einer nahrhaften Ernährung, die die Gasproduktion erhöhen;
    2. Einnahme von Sorbentien und Medikamenten, die Blähungen reduzieren;
    3. Abführmittel verschreiben oder einen Einlauf für Menschen mit Verstopfung setzen.

    Ultraschall untersucht die Größe, Dichte und Struktur der Leber. Zusätzlich wird der Zustand der Gallenblase, der Kanäle beurteilt und auch Steine ​​sichtbar gemacht..

    Biopsie und Elastographie

    Um eine Entzündung der Leber und zirrhotische Veränderungen im Organ auszuschließen, wird eine Biopsie verschrieben. Es ist eine Methode zur Untersuchung von Material, das durch Punktion einer Drüse entnommen wurde. Um dies durchzuführen, sind Anästhesie und moralische Vorbereitung des Patienten erforderlich, in Verbindung mit denen die schonendere diagnostische Methode, die Elastographie, viel häufiger angewendet wird..

    Diese Methode ist die informativste, schmerzloseste und sicherste. Die Studie wird mit Fibroscan durchgeführt. Hier können Sie die Dichte und Elastizität des Stoffes einstellen..

    Die Elastographie kann die Krankheit im Anfangsstadium erkennen. Die einzige Einschränkung für diese Untersuchung ist die Schwangerschaft, da die Wirkung von Wellen auf den Embryo nicht vollständig verstanden wird. Bei der Gilbert-Krankheit wurden während der Studie keine strukturellen Veränderungen festgestellt..

    Analysefunktionen

    Blutuntersuchungen helfen dabei, die Pathologie in einem frühen Stadium der Entwicklung zu identifizieren, auch wenn keine charakteristischen Symptome vorliegen. Es gibt verschiedene Arten von Studien, die das Gilbert-Syndrom bestimmen.

    Damit die Studie ein verlässliches Ergebnis liefert, wird empfohlen, die Regeln für die Lieferung von Biomaterial zu beachten:

    1. Die Analyse wird am Morgen durchgeführt. Blut wird auf nüchternen Magen entnommen, der Abstand zwischen der letzten Mahlzeit und der Studie sollte mindestens 12 Stunden betragen. Zu diesem Zeitpunkt können Sie auch keinen Tee, Kaffee und andere Getränke trinken. Die Beschränkung der Verwendung von sauberem Wasser ohne Gas gilt nicht;
    2. Weigern Sie sich mehrere Tage lang, fetthaltige Lebensmittel zu essen. Fast Food und Junk Food sind ebenfalls von der Diät ausgeschlossen.
    3. Sie können einige Tage vor dem Studium nicht nervös, überfordert und überarbeitet sein. Dies verzerrt die Testergebnisse. Es wird empfohlen, das Auftreten von Stresssituationen zu vermeiden und das Training im Fitnessstudio sowie harte körperliche Arbeit abzubrechen.
    4. Einige Tage vor der Analyse wird die medikamentöse Therapie abgebrochen. Insbesondere hören sie auf, Medikamente einzunehmen, die die Bilirubinkonzentration beeinflussen, da sonst die Tests ein unzuverlässiges Ergebnis zeigen.

    Eine allgemeine Untersuchung dieser Substanz ist keine diagnostische Analyse dieser Leberpathologie. Es zeigt nur, dass pathologische Prozesse in der Leber auftreten. Aus diesem Grund sind zusätzliche Studien vorgeschrieben, wenn eine allgemeine Blutuntersuchung das Vorhandensein von Problemen im Zusammenhang mit diesem inneren Organ ergab.

    Familiengelbsucht wird durch die folgenden Indikatoren in einer allgemeinen Blutuntersuchung angezeigt:

    • Änderung der Referenzwerte von Hämoglobin nach oben;
    • Erhöhtes Bilirubin im Blut im Vergleich zur Norm;
    • Die Änderung der Referenzwerte unreifer roter Blutkörperchen im Blut steigt auf.

    Vor dem Hintergrund dieser Indikatoren ändert sich die ESR sowie die Konzentration von Blutplättchen und Leukozyten nicht.

    Blutbiochemie

    Bei einem biochemischen Bluttest weisen die folgenden Indikatoren auf eine Krankheit hin:

    • Bilirubin. Bei dem fraglichen Syndrom tritt eine Erhöhung der Konzentration dieses Elements auf. Eine Erhöhung des Gehalts dieser Substanz wird jedoch auch bei anderen mit der Leber verbundenen Problemen beobachtet. Aus diesem Grund kann ein biochemischer Bluttest nicht die Hauptanalyse zur Diagnose einer Krankheit sein.
    • Alkalische Phosphatase. Ein solcher Indikator mit der Krankheit nimmt zu;
    • ALT und AST. Mit der Pathologie steigt die Konzentration von Substanzen.

    Die Blutbiochemie diagnostiziert auch keine Pathologie. Wenn der Test ein positives Ergebnis zeigt, sind zusätzliche Tests und Tests vorgeschrieben.

    Gentest

    Die genetische Analyse des Gilbert-Syndroms ist der einzige Weg, um eine Pathologie zu diagnostizieren. Die Analyse hilft beim Nachweis eines mutierten Gens, das die Synthese und Aktivität von Hyaluronsäure beeinflusst.

    Ein Gentest für das Gilbert-Syndrom wird in folgenden Fällen verschrieben:

    • Verdacht auf das Auftreten einer Pathologie, wenn die entsprechenden Symptome auftraten;
    • Das Auftreten von Anzeichen einer Lebererkrankung, um die Krankheit auszuschließen oder zu bestätigen;
    • Vor der medikamentösen Therapie, wenn hepatotoxische Medikamente zur Behandlung eingesetzt werden;
    • Zur Vorhersage von Nebenwirkungen bei der Einnahme von Krebsmedikamenten, insbesondere der Verwendung von Irinotecan bei Krebserkrankungen des Blutes in bösartiger Form;
    • Nicht infektiöser Ikterus in milder Form;
    • Chronischer Ikterus, dessen Entwicklung durch Barbiturate verlangsamt wird;
    • Wenn andere Studien einen Anstieg der Bilirubinkonzentration gezeigt haben;
    • Wenn das Gilbert-Syndrom in der Anamnese des Patienten vorhanden ist,
    • Beurteilung der Wirksamkeit der Therapie.

    Die Studie wird auch verschrieben, wenn dem Patienten über einen längeren Zeitraum Medikamente verschrieben werden, wodurch die Leber einem erhöhten Stress ausgesetzt ist.

    Das Biomaterial für die Studie ist venöses Blut. Die erforderliche Menge beträgt 2-3 ml. Das Biomaterial wird mittels PCR überprüft..

    Die Ergebnisse der Studie werden wie folgt entschlüsselt:

    • UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - die genetische Zusammensetzung ändert sich nicht, Pathologie wird nicht diagnostiziert;
    • UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - ein zusätzliches Element in der Genzusammensetzung wurde identifiziert, das auf das mögliche Auftreten einer Krankheit hinweist, die in milder Form fortschreitet;
    • UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - zeigt eine hohe Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer Pathologie mit schwerem Verlauf an.

    Vorbereitungen für Gentests werden nicht durchgeführt. Dies liegt an der Tatsache, dass Ernährung, Medikamente, physischer und psycho-emotionaler Zustand das Ergebnis der Studie nicht beeinflussen können. Die Analyse ergibt ein 100% genaues Ergebnis. Nur diese Studie diagnostiziert die Krankheit. Andere Tests zeigen nur Probleme mit der Leber.

    Die Studie wird nicht kostenlos durchgeführt. Die Kosten für die genetische Analyse des Gilbert-Syndroms hängen von der Preispolitik des Labors ab, das die Studie durchführt. Der Durchschnittspreis beträgt 2500 Rubel.

    Ernährungsumstellung

    Die Ernährung ist ein wichtiger Bestandteil des Therapieverlaufs. Es hilft, die Symptome der Gilbert-Krankheit zu lindern. Sowohl die Behandlung als auch der Ernährungsplan sollten vom Arzt ausgewählt werden. In der Regel empfehlen sie Diät Nr. 5. Es ist sehr hart und streng, beinhaltet die Ablehnung vieler Produkte. Auf der anderen Seite können Sie mit seiner Hilfe unangenehme Symptome beseitigen und den Bilirubinspiegel im Blut kontrollieren.

    Die Einhaltung der Diät beruht auf den folgenden Empfehlungen:

    • Alle Lebensmittel sollten Raumtemperatur haben.
    • Starker Tee, Kaffee, kohlensäurehaltige und übermäßig süße Getränke sollten nicht konsumiert werden.
    • alles gebraten und fettig sollte ausgeschlossen werden;
    • müssen oft essen, aber in kleinen Portionen;
    • scharfes Essen und Gewürze sollten ausgeschlossen werden;
    • Eier, cholesterinhaltige Produkte und Mehl sind verboten;
    • nicht trinken oder rauchen.

    Die tägliche Ernährung sollte aus fettarmen und mageren Lebensmitteln bestehen. Gemüse und nicht saure Früchte sind erlaubt. Alle Produkte sollten im Ofen gedämpft oder gebacken werden.

    Grundlegende Fakten über die Leber und ihre Funktionen

    Die Leber spielt eine wichtige Rolle bei Stoffwechselprozessen, ist an der Verdauung und Blutbildung beteiligt, erhält die Immunität aufrecht und reguliert die Körpertemperatur. Dank Eisen wird das Blut von Giftstoffen gereinigt. Der Einfluss des Organs ist bei der Transformation roter Blutkörperchen und der Bildung von Galle groß.

    Beim Abbau von Hämoglobin entstehen Aminosäuren und Bilirubin. Freies oder indirektes Pigment zirkuliert im Blutkreislauf. In Hepatozyten verbindet es sich mit Glucuronsäure und wird bereits (direkt) zusammen mit der Galle in die Kanäle und in den Darm ausgeschieden. Ein Teil des Pigments kehrt in die Leber zurück, der Rest wandelt sich weiter um und wird über den Kot und den Urin ausgeschieden..

    Ärztliches Attest

    Bilirubin ist eine Substanz, die ein Produkt der Verarbeitung alter Blutzellen und Hämoglobins ist. In einem gesunden Körper werden sie zusammen mit dem Kot ausgeschieden. Wenn dieser Prozess verletzt wird, bleiben sie im Blut. Infolgedessen hat eine Person eine Gelbfärbung der Augenproteine, einiger Hautteile und eine Veränderung der Zusammensetzung der Galle. Ein wichtiger Bestandteil des Bilirubin-Metabolismus ist das Enzym Glucuronyltransferasen. Bei der Gilbert-Krankheit wird ein Mangel an diesem Element diagnostiziert..

    Die Pathologie wurde erstmals vom französischen Gastroenterologen Augustin Nicolas Gilbert beschrieben. Sie wurde später nach dem Nachnamen des Entdeckers benannt. In medizinischen Verzeichnissen finden Sie mehrere weitere Namen: Familiengelbsucht, konstitutionelle Leberfunktionsstörung. Gilbert gelang es nicht nur, die erbliche Natur der Krankheit zu identifizieren. Es gelang ihm auch, den Zusammenhang zwischen der Abweichung von Bilirubin und einer beeinträchtigten Leber- oder Gallenblasenfunktion nachzuweisen. Diese Entdeckung wurde 1901 aufgezeichnet.

    Medizinischen Daten zufolge leiden 10 Prozent der Weltbevölkerung an der Gilbert-Krankheit. Die rechtzeitige Diagnose und genaue Statistik werden durch ein verschwommenes Krankheitsbild erschwert. Patienten konsultieren normalerweise einen Arzt mit Beschwerden über Gelbfärbung der Sklera und bestimmter Körperteile. Vor dem Auftreten schwerer Symptome kann eine Krankheit nur mit einer Blutuntersuchung festgestellt werden.

    Was passiert im Körper mit diesem Syndrom?

    Bilirubin, das die Färbung von menschlichen Haut- und Augenproteinen in sonniger Farbe bewirkt, ist eine aus Hämoglobin gebildete Substanz. Nach 120 Tagen Leben zerfällt das rote Blutkörperchen, ein rotes Blutkörperchen, in der Milz, Häm wird daraus freigesetzt - eine eisenhaltige Nicht-Protein-Verbindung und Globin - ein Protein. Letzteres zerfällt in seine Bestandteile und wird vom Blut aufgenommen. Edelstein bildet ein fettlösliches indirektes Bilirubin..

    Mit der Exazerbation hat die Haut eine ikterischere Farbe. Sowohl die Haut des ganzen Körpers als auch bestimmte Bereiche - Füße, Handflächen, Nasolabialdreieck, Achselhöhlen - können gelb werden..

    Da es sich um ein giftiges Substrat handelt (hauptsächlich für das Gehirn), versucht der Körper, es schneller zu neutralisieren. Zu diesem Zweck wird es mit dem Hauptblutprotein Albumin assoziiert, das Bilirubin (seine indirekte Fraktion) in die Leber überträgt.

    Dort wartet ein Teil von ihm auf das Enzym UDF-Glucuronyltransferase, das durch Zugabe von Glucuronat wasserlöslich und weniger toxisch wird. Solches Bilirubin (es wird direkt gebunden genannt) wird im Darm und im Urin ausgeschieden..

    Das Gilbert-Syndrom ist eine pathognomonische Verletzung:

    • Penetration von indirektem Bilirubin in Hepatozyten (Leberzellen);
    • Lieferung an die Gebiete, in denen UDP-Glucuronyltransferase wirkt;
    • Glucuronatbindung.

    Im Blut mit Gilbert-Syndrom ist der Bilirubinspiegel also fettlöslich und indirekt. Es dringt leicht in viele Zellen ein (die Membranen aller Zellen werden durch eine doppelte Lipidschicht dargestellt). Dort findet er Mitochondrien, dringt in sie ein (ihre Membran besteht ebenfalls hauptsächlich aus Lipiden) und stört vorübergehend die für sie wichtigen Prozesse in den Zellen: Gewebeatmung, oxidative Phosphorylierung, Proteinsynthese und andere.

    Während indirektes Bilirubin innerhalb von 60 μmol / l (mit einer Norm von 1,70 - 8,51 μmol / l) erhöht ist, sind Mitochondrien peripherer Gewebe betroffen. Wenn der Spiegel höher ist, kann eine fettlösliche Substanz in das Gehirn eindringen und die Strukturen beeinflussen, die für die Umsetzung verschiedener lebenswichtiger Prozesse verantwortlich sind. Die lebensbedrohlichste Imprägnierung mit Bilirubin der Zentren, die für Atmung und Herzfunktion verantwortlich sind. Letzteres ist diesem Syndrom zwar nicht inhärent (hier steigt Bilirubin gelegentlich zu hohen Zahlen an), aber in Kombination mit einer medikamentösen, viralen oder alkoholischen Läsion ist ein solches Bild möglich.

    Als sich das Syndrom in jüngerer Zeit manifestierte, gab es keine Veränderungen in der Leber. Wenn es aber schon lange beim Menschen beobachtet wurde, beginnt sich in seinen Zellen das goldbraune Pigment abzulagern. Sie selbst erleiden eine Proteindystrophie und die interzelluläre Matrix beginnt zu vernarben..

    Symptomatik

    Häufiger beginnen die Symptome bei einem Teenager während der Pubertät und dauern ein Leben lang an. Die Hauptmanifestation ist mäßiger oder intensiver Ikterus. Die Patienten haben eine Ikterussklera und eine leichte Vergrößerung der Leber. In milder Form treten in der Regel keine Funktionsstörungen mehr auf. In einigen Fällen klagen Patienten über Verdauungsprobleme:

    • Blähungen;
    • Aufstoßen;
    • Verstopfung oder Durchfall;
    • Übelkeit
    • Sodbrennen;
    • Bitterkeit im Mund.

    Bei schwerer Hyperbilirubinämie kann ein Gefühl von Schwäche, Reizbarkeit, Schlafstörung, Hautjucken und verminderter Aktivität auftreten. Während einer Verschlimmerung des Syndroms treten manchmal Anzeichen einer vegetativ-vaskulären Dystonie auf: Schwitzen, Schwindel und Kopfschmerzen, Tachykardie, zitternde Hände, Schüttelfrost bei normaler Körpertemperatur.
    Schlafmangel und Müdigkeit führen zu Konzentrationsstörungen, Panikattacken und Depressionen. Patienten entwickeln eine Überempfindlichkeit gegen Kälte. In Hepatozyten mit längerem Krankheitsverlauf können morphologische Veränderungen auftreten. Dazu gehören die Fettverbrennung und die Anreicherung von Lipofuscinpigmenten..

    Diät

    Was kann man mit einer solchen Krankheit essen? Um eine Verschlechterung des Wohlbefindens zu verhindern, sollten Sie sich an einen gesunden Lebensstil halten und schlechte Gewohnheiten aufgeben, die sich negativ auf die menschliche Gesundheit auswirken.

    Patienten sollten nicht vergessen, dass sie niemals gegessen werden sollten:

    • Milchprodukte,
    • Kaviarsorten,
    • geräuchertes Fleisch,
    • Mehl,
    • Fleisch und Fisch,
    • Bohne,
    • etwas Gemüse (Zwiebeln, Knoblauch, Radieschen),
    • Süßigkeiten,
    • Kaffee und Kakao,
    • Pilze,
    • die Eier.

    All dies kann ein sekundäres Auftreten des Gilbert-Syndroms hervorrufen. Ärzte empfehlen auch, nicht zu kalt und zu warm zu essen. Nach ihrer Meinung sollten essbare Lebensmittel warm und ungesalzen sein. Die Diät wird jedoch immer von einem Arzt und einem Ernährungsberater individuell verschrieben, basierend auf den Eigenschaften des Körpers, dem Stoffwechsel und allergischen Reaktionen. Daher müssen Sie diese oder jene Diät nicht selbst auswählen, sondern sich mit einem Hungerstreik erschöpfen. Am besten vertrauen Sie Ihrem Arzt.

    Was ist das Gilbert-Syndrom - wie es sich manifestiert, Ursachen der Entwicklung und Mittel der Behandlung

    Die erbliche, gutartige Pathologie, das Gilbert-Syndrom, ist durch einen enzymatischen genetischen Defekt gekennzeichnet, weist keine offensichtlichen klinischen Symptome auf, kann jedoch unter bestimmten Bedingungen auftreten.

    Gilbert-Syndrom-Behandlungen und geeignete Diäten können die Kontrolle über die mit dem Syndrom verbundenen Risiken und Symptome garantieren..

    Was ist das Gilbert-Syndrom?

    Das Gilbert-Syndrom, benannt nach dem Gastroenterologen, der es zuerst beschrieben hat, ist eine gutartige erbliche Lebererkrankung, die in Europa und den USA häufig vorkommt.

    Die Ursache für diese Pathologie ist ein Defekt im Gen, das das in den Leberzellen vorhandene Glucuronyltransferaseenzym codiert und die Verwendung von Bilirubin erleichtert.

    Bilirubin ist ein gelbliches Pigment, das durch den Abbau roter Blutkörperchen entsteht. Aus dem Blut (indirektes Bilirubin) gelangt es in die Leber, wo das Enzym Glucononyltransferase es in seine volle Form umwandelt, die dann über die Galle mit dem Kot ausgeschieden wird.

    Bei Patienten mit Gilbert-Syndrom besteht die Tendenz, den indirekten Bilirubinspiegel während körperlicher Belastung zu erhöhen, was den "Umsatz" der roten Blutkörperchen erhöht, d. H. Beispielsweise bilden sich während der Grippe oder während intensiver Trainingseinheiten mehr rote Blutkörperchen und lösen sich auf.

    Die Nüchternblutkonzentration übersteigt die Kontrollwerte (1,2 mg / dl). Die direkten Bilirubinkonzentrationen bleiben jedoch normal (0,3 mg / dl)..

    Symptome und Risiken des Gilbert-Syndroms

    Ein Mangel an Glucuronyltransferaseenzym bestimmt die Verzögerung der Bilirubinverwertung. Normalerweise haben Patienten mit Gilbert-Syndrom keine spezifischen Symptome, die Krankheit manifestiert sich nur bei Erkältungen, körperlicher Anstrengung oder längerem Hunger, was sich in der beschleunigten Bildung und Zersetzung roter Blutkörperchen äußert, was wiederum manchmal den Bilirubinspiegel im Blut erhöht führt zur Entwicklung von Gelbsucht, dh einem Zustand, der durch Gelbfärbung der Haut und der Sklera der Augen gekennzeichnet ist.

    Symptome einer Hyperbilirubinämie:

    • Juckreiz: Bilirubin, das sich im Blut angesammelt hat und ein toxisches Molekül ist, verursacht Gewebereizungen, die sich in allgemeinem Juckreiz äußern.
    • Erschöpfung und allgemeines Unwohlsein: Indirektes Bilirubin kann die Membranen von Neuronen (Zellen des Nervensystems) schädigen und deren Funktionalität beeinträchtigen. Solche neurologischen Veränderungen verursachen Unwohlsein, Müdigkeit und Appetitlosigkeit..

    Der Anstieg des Bilirubins im Blut und das damit verbundene Auftreten von Symptomen variieren bei Patienten mit Gilbert-Syndrom je nach Schwere der Erkrankung erheblich..

    Das Gilbert-Syndrom ist eine gutartige Krankheit, d.h. Die Prognose ist positiv, der falsche Lebensstil kann jedoch zusätzliche Risiken mit sich bringen:

    • Gelbsucht. Manchmal steigt bei Patienten mit Gilbert-Syndrom der Bilirubinspiegel so stark an, dass sich Gelbsucht entwickelt, die durch eine gelbe Färbung der Sklera und der Haut, begleitet von allgemeinem Juckreiz, Unwohlsein und Appetitlosigkeit, gekennzeichnet ist.
    • Asthenie. Bei Patienten mit Gilbert-Syndrom werden Insulinsekretionsstörungen beobachtet, manchmal wird es in Mengen produziert, die den Bedarf übersteigen, was zu einer Abnahme des Blutzuckers führt. Nervenzellen leiden als erste unter einem Mangel an Nährstoffen, was ihre Aktivität verlangsamt und eine Stimmungsdepression verursacht, d.h. chronische Müdigkeit und Apathie.

    Diagnose des Gilbert-Syndroms

    Das Gilbert-Syndrom ist bereits bei der Geburt vorhanden, kann jedoch nicht sofort diagnostiziert werden, da die Symptome in der Regel erst nach zehn Jahren auftreten.

    Die Diagnose wird häufig versehentlich gestellt, wenn bei einer routinemäßigen Blutuntersuchung ein erhöhter Bilirubinspiegel festgestellt wird. Klinische Anzeichen der Krankheit wie allgemeines Unwohlsein, Appetitlosigkeit und Juckreiz sind zwar nicht spezifisch, aber für die Diagnose nicht hilfreich. Daher ist eine Blutuntersuchung des indirekten Bilirubinspiegels für die Erkennung der Pathologie von entscheidender Bedeutung.

    Ein Anstieg des Plasmas von indirektem Bilirubin bei normalen Raten von direktem Bilirubin und Leberenzymen (ALT, AST, GGT) auf nüchternen Magen bestätigt das Vorhandensein des Gilbert-Syndroms.

    Wenn in der Familienanamnese das Gilbert-Syndrom vorliegt, kann ein Gentest durchgeführt werden, der darauf abzielt, ein defektes Gen in der Blutprobe zu identifizieren.

    Wie man mit Gilberts Krankheit lebt

    Das Gilbert-Syndrom ist eine erbliche Pathologie, die ein Leben lang anhält. Daher ist es wichtig, die Regeln für gesundes Verhalten zu kennen, um einen starken Anstieg des Bilirubinspiegels zu vermeiden.

    Die Behandlung des Gilbert-Syndroms zielt darauf ab, die Symptome zu beseitigen und Anfälle zu verhindern, indem ein gesunder Lebensstil und eine angemessene Ernährung aufrechterhalten werden.

    Um einen übermäßigen Abbau der roten Blutkörperchen zu vermeiden, der zu einem abnormalen Anstieg des Bilirubinspiegels führt, sollten Rauchen und intensive körperliche Aktivität vermieden werden. Die körperliche Aktivität sollte moderat und dem Alter und dem Grad der Ausbildung angemessen sein.

    Von entscheidender Bedeutung ist die Ernährung, die so gesund wie möglich und so weit wie möglich sein sollte, um Lebensmittel zu vermeiden, die die Leber überlasten, wie z.

    Vermeiden Sie den Verbrauch von fluoriertem Wasser, das die enzymatischen Funktionen der Leber teilweise blockiert..

    Schließlich sind einige Medikamente kontraindiziert:

    • Irinotecan. Es ist ein Chemotherapeutikum, das das Enzym Glucoronyltransferase blockiert.
    • Paracetamol. Es wird unter Verwendung des gleichen Glucononyltransferaseenzyms metabolisiert, das beim Gilbert-Syndrom nicht richtig funktioniert..

    Patienten mit Gilbert-Syndrom sollten ihren Arzt immer informieren, bevor sie Medikamente einnehmen. Um besser mit der Krankheit leben zu können, müssen sie lernen, in Stresssituationen zu handeln und sich nicht mit der saisonalen Grippe anzustecken. Beachten Sie dabei die grundlegenden Hygienevorschriften (waschen Sie immer Ihre Hände, vermeiden Sie geschlossene und überfüllte Orte)..